Kromozom Sayısı
Chromosome Number
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik sitogenetik laboratuvarına yönlendirilen bir hastanın periferik kan lenfositlerinden elde edilen metafaz yaymalarının mikroskop altında incelenmesi sonucunda, 45,X (Turner Sendromu) karyotipinin saptanması; bu durumun bireyin normal 46 kromozom sayısından sapma gösterdiğini kanıtlar.
Derin Analiz
Kromozom sayısı, genetik bilginin nesiller boyu kararlılıkla aktarılmasını sağlayan temel sitogenetik parametredir. Ökaryotik organizmalarda bu sayı, somatik (vücut) hücrelerde diploid (2n), gamet (üreme) hücrelerinde ise haploid (n) düzeyde organize olur. İnsan genomunda 22 çift otozom ve 1 çift gonozom (cinsiyet kromozomu) olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bu sayısal sabitlikteki en ufak bir sapma (anöploidi, örn. Trizomi 21 veya Monozomi X), gen ekspresyon dengesizliğine yol açarak embriyonik gelişim bozukluklarına, nörogelişimsel sendromlara ya da spontan abortuslara neden olur. Sitogenetik analizlerde karyotipleme yöntemiyle bu sayı görselleştirilerek incelenir.
Etimoloji
Fransızca 'chromosome' (1889, Alman anatomist Heinrich Wilhelm Waldeyer tarafından Yunanca 'chroma' [renk] + 'soma' [vücut] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir) ve Latince 'numerus' [sayı, miktar] kelimelerinin birleşiminden meydana gelmiştir.
Karıştırmayın
Poliploidi (genom setlerinin ikiden fazla olması durumu) ve Karyotip (kromozomların morfolojik olarak dizilimi ve sınıflandırılması). Kromozom sayısı sadece miktarı belirtirken, karyotip biçimsel ve sayısal profili bütünüyle kapsar.
Keşfetmeye Devam Edin
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele
Anöploidi
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Diploit
Diploit
Diploid
Hücre çekirdeğinde her bir kromozomdan ikişer adet (homolog çiftler halinde) bulunduran durum.
İncele
Otozom
Otozom
Autosome
Cinsiyet belirleme sürecine doğrudan katılmayan, bir organizmanın somatik karakterlerini kodlayan herhangi bir eşeysel olmayan kromozom.
İncele