Erken Başlangıçlı Alzheimer Hastalığı
Early-onset Alzheimer’s Disease
Tanım
65 yaşından önce, genellikle 40'lı veya 50'li yaşlarda ortaya çıkan, ilerleyici nörodejeneratif ve kognitif yıkımla karakterize nadir bir demans türü.
Örnek Vaka / Uygulama
48 yaşında bir yazılım mühendisi olan vaka, son altı ay içinde karmaşık kod bloklarını organize etmede zorlanma, rutin iş rotasını karıştırma ve nesneleri adlandırmada hafif anomi (kelime bulma güçlüğü) yaşayarak klinik değerlendirmeye başvurur. Nöropsikolojik test bataryasında bellek kadar frontal lob testlerinde de belirgin düşüş saptanır.
Derin Analiz
Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı (EOAD), tüm Alzheimer vakalarının yaklaşık yüzde 5 ila 10'unu oluşturur. Genetik geçiş mekanizmaları geç başlangıçlı formuna kıyasla çok daha baskındır; özellikle APP (Amiloid Prekürtör Protein), PSEN1 (Presenilin 1) ve PSEN2 (Presenilin 2) genlerindeki otozomal dominant mutasyonlarla doğrudan ilişkilendirilir. Nöropatolojik düzeyde serebral kortekste amiloid-beta plaklarının birikimi ve hiperfosforile tau proteinlerinin oluşturduğu nörofibriler yumaklar, özellikle frontotemporal ve parietal loblarda erken dönemde yoğun bir sinaptik kayba ve nöronal apoptoza yol açar. Klinik tablo, bellek bozukluklarından ziyade sıklıkla visuospatial işlev bozuklukları, afazik belirtiler ve yürütücü işlev kayıplarıyla kendini gösterir.
Etimoloji
Almanca 'Alzheimer' (Alois Alzheimer, Alman nöropatolog) + İngilizce 'early' [erken] + 'onset' [başlangıç, çıkış].
Karıştırmayın
Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı (65 yaş sonrası görülen ve genetik yükü daha düşük olan form) ve frontotemporal demans (özellikle davranışsal değişikliklerin ön planda olmasıyla ayrılır).