Distal 18q Delesyonu
Distal 18q-
Tanım
18 numaralı kromozomun uzun kolunun (q kolu) uç bölgesindeki genetik materyalin kaybıyla karakterize nadir bir sitogenetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik polikliniğine başvuran 5 yaşında bir çocukta; büyüme geriliği, hafif-orta düzey zihinsel yetersizlik, belirgin epikantal kıvrımlar, işitme kayıpları ve motor becerilerde gecikme saptanması üzerine yapılan karyotip analizinde distal 18q delesyonu tespit edilmiştir.
Derin Analiz
Nörogelişimsel ve klinik genetik bağlamında, distal 18q delesyonu (genellikle de Grouchy sendromu tip 2 olarak da bilinir), 18q21.1 ile 18q sonlanım noktası arasındaki bölgeleri içeren gen kayıplarını kapsar. Bu kromozomal kayıp; büyüme hormonu eksikliğine bağlı gelişme geriliği, craniofacial dispilazi (mikrosefali, hipertelorizm, kısa boyun), zihinsel yetersizlik, hipotoni ve miyelinasyon kusurları gibi geniş bir fenotipik spektruma yol açar. Nöropsikolojik değerlendirmelerde, özellikle yürütücü işlevler, visuo-spasyel beceriler ve ekspresif dil alanlarında belirgin defisitler gözlemlenir. Gen-dosyası etkileri ve haplo-yetersizlik mekanizmaları, beyin gelişimindeki bu patolojilerin temel moleküler altyapısını oluşturur.
Etimoloji
Latince 'distare' [uzakta durmak, uç kısımda bulunmak] + 'delere' [silmek, kaldırmak] ve sitogenetik terminolojide 18 numaralı kromozomun uzun kolunu (q) ifade eden sembollerin birleşimi.
Karıştırmayın
18p delesyonu (kısa kol kaybı ile seyreden sendrom) ve Ring 18 sendromu (kromozomun halka formasyonu alması durumu). Temel fark, tutulan kromozomal kol ve buna bağlı gelişen klinik fenotipin farklılığıdır.