Nöroloji ve Tıbbi Genetik

İstemli kas hareketlerinin koordinasyonunda bozulma ve göz ile ciltteki küçük kan damarlarının dilatasyonuyla karakterize, otozomal resesif geçişli ilerleyici bir genetik bozukluktur.

X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren, distrofin proteinin eksikliğinden kaynaklanan ve iskelet kaslarında ilerleyici yıkımla karakterize genetik bir kas hastalığıdır.

İskelet kaslarının kasılma sonrası gevşeyememesi (miyotoni) ve ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize, birden fazla sistemi etkileyen genetik geçişli bir kas hastalığıdır.