Duchenne Kas Distrofisi
Duchenne Muscular Dystrophy
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
3 yaşında motor gelişim basamaklarında gecikme, sık düşme ve merdiven çıkmada zorlanma şikayetleriyle başvuran erkek çocuk vakasında; klinik muayenede baldır kaslarında pseudohipertrofi (yalancı büyüme) saptanmış, serum kreatin kinaz (CK) seviyesinin normalin 20 kat üzerinde yüksek olduğu görülmüş ve genetik test ile DMD tanısı kesinleşmiştir.
Derin Analiz
Duchenne Kas Distrofisi (DMD), Xp21 lokusunda yer alan ve dev bir protein olan distrofini kodlayan genin mutasyonu neticesinde ortaya çıkar. Distrofin proteini, kas liflerinin sarark hücre zarının (sarkolemma) bütünlüğünü korumasında kritik bir mekanik rol üstlenir. Bu proteinin yokluğunda veya işlevsizliğinde, kas kontraksiyonu sırasında oluşan mekanik stres hücre zarında mikrorüptürlere yol açar; bu durum hücre içi kalsiyum ($Ca^{2+}$) homeostazını bozar ve kronik bir nekroz-fibrozis döngüsünü tetikler. Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik açıdan, distrofin izoformlarının (Dp427, Dp140, Dp71) merkezi sinir sistemindeki ekspresyon bozuklukları nedeniyle hastaların bir kısmında hafif zihinsel gerilik, öğrenme güçlükleri ve yürütücü işlev bozuklukları eşlik edebilir.
Etimoloji
Fransız nörolog Guillaume Benjamin Armand Duchenne'in soyadından [1806–1875] + Latince 'musculus' [kas] + Grekçe 'dys-' [bozuk, zorlu] + 'trophē' [beslenme, gelişme]
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Distrofin
Distrofin
Dystrophin
Normal kas fonksiyonu için hayati önem taşıyan, kas lifi sitoplazmatisחשını hücre dışı matrikse bağlayan çubuk şeklindeki yapısal protein.
İncele
Kreatin Kinaz
Kreatin Kinaz
Creatine Kinase (CK)
Kalp kası, iskelet kası ve beyin dokularında yoğun olarak bulunan; hücresel enerji metabolizmasında ve ATP homeostazında kritik katalitik rol oynayan intraselüler bir enzim.
İncele