Ataksi Telanjiektazi
Ataxia Telangiectasia
Tanım
İstemli kas hareketlerinin koordinasyonunda bozulma ve göz ile ciltteki küçük kan damarlarının dilatasyonuyla karakterize, otozomal resesif geçişli ilerleyici bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yürüme çağında dengesini sağlamakta zorlanan, ayağa kalkarken veya otururken başını ve gövdesini kontrol edemeyen (truncal ataksi) bir çocuk hastada, göz aklarında (konjonktiva) belirgin kılcal damar genişlemeleri fark edilir. Nörolojik muayenede kas koordinasyonunun bozulduğu, konuşmanın yavaşladığı ve labaratuvar testlerinde immünoglobulin seviyelerinin düşük çıktığı saptanarak genetik inceleme ile tanı netleştirilir.
Derin Analiz
Ataksi telanjiektazi, ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) genindeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan, DNA hasar yanıtını ve hücre döngüsü kontrolünü bozan karmaşık bir nörodejeneratif ve immünolojik tablodur. Özellikle serebellar korteksteki Purkinje hücrelerinin ilerleyici kaybı, hastada tipik olarak gövde ve ekstremite ataksisine, dizartriye ve nistagmusa yol açar. Nörolojik bulguların yanı sıra, ATM protein kinazın işlev görmemesi immün sistem gelişimini engeller; bu durum hastaları özellikle tekrarlayan sinüs ve akciğer enfeksiyonlarına karşı son derece savunmasız bırakır. DNA onarım mekanizmasındaki bu kusur, aynı zamanda kanser, özellikle lenfoid maligniteler için yaşam boyu yatkınlığı dramatik biçimde artırır.
Etimoloji
Yunanca 'a-' [olumsuzluk öneki] + 'taxis' [düzen, sıra] ve Grekçe 'telos' [uç] + 'angeion' [damar] + 'ektasis' [genişleme] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı 'düzen/koordinasyon yokluğu ve uç damarların genişlemesi'dir.
Karıştırmayın
Friedreich ataksisi (daha geç başlangıçlı olması ve telanjiektazi bulgusu içermemesiyle ayrılır) ve diğer kalıtsal serebellar ataksiler.
Keşfetmeye Devam Edin
Serebellar Ataksi
Cerebellar Ataxia
Beyincik hasarına bağlı olarak istemli kas hareketlerinin uyum ve koordinasyonunun bozulması durumu.
Otozomal Resesif
Autosomal Recessive
Bir genetik karakterin veya hastalığın ortaya çıkabilmesi için, ilgili mutasyona uğramış alelin hem anne hem de babadan aynı anda (homozigot durumda) aktarılmasını gerektiren kalıtım biçimi.