Miyotonik Musküler Distrofi
Dystrophia Myotonica
Tanım
İskelet kaslarının kasılma sonrası gevşeyememesi (miyotoni) ve ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize, birden fazla sistemi etkileyen genetik geçişli bir kas hastalığıdır.
Örnek Vaka / Uygulama
42 yaşındaki erkek hasta, el sıkıştıktan sonra parmaklarını hemen açmakta zorlandığını (gecikmiş gevşeme) ve zamanla ellerinde ve ayak bileklerinde belirgin bir güç kaybı geliştiğini belirterek nöroloji kliniğine başvurmuştur. Yapılan fizik muayenede perküsyon miyotonisi (tenar kaslarına refleks çekiçle vurulduğunda başparmağın istemsiz içe flexion yapması) ve tipik yüz zayıflığı (distrofik yüz) saptanmıştır.
Derin Analiz
Miyotonik distrofi, otozomal dominant geçiş gösteren ve trinükleotid (CTG veya CCTG) tekrar mutasyonları (özellikle DMPK veya CNBP genlerinde) sonucu ortaya çıkan multisistemik bir hastalıktır. Genetik anticipasyon (sonraki nesillerde semptomların daha erken yaşta ve daha şiddetli ortaya çıkması) gösterir. Patofizyolojinin temelinde, mutasyona uğramış RNA'nın nükleusta birikmesi ve hücre içi alternatif ekleme (alternative splicing) mekanizmalarını bozması yatar. Bu durum sadece kas dokusunu değil; kardiyolojik iletim sistemini, gözleri (katarakt), endokrin sistemi ve merkezi sinir sistemini de etkiler. Nörogörüntüleme ve bilişsel çalışmalar, bu hastaların frontal lob işlevlerinde ve beyaz madde bütünlüğünde bozulmalar yaşayabildiğini göstermektedir.
Etimoloji
Yunanca 'dys-' (bozuk, zor) + 'trophe' (beslenme, gelişim) ve 'myo-' (kas) + 'tonos' (gerginlik, tonus) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Diğer musküler distrofi türleri (örn: Duchenne musküler distrofi) ile karıştırılabilir; ancak miyotonik distrofi kas yıkımından ziyade kasın gevşeyememe (miyotoni) anomalisi ile ayırt edilir.