5-HTTLPR
5-HTTLPR
Tanım
Serotonin taşıyıcı geninin (SLC6A4) promoter bölgesinde yer alan ve transkripsiyonel aktiviteyi etkileyen uzun (L) ve kısa (S) allellere sahip genetik polimorfizm.
Örnek Vaka / Uygulama
Uzun süreli iş stresi altındaki iki bireyden, 5-HTTLPR genotipinde kısa/kısa (S/S) polimorfizme sahip olan bireyin, uzun/uzun (L/L) genotipe sahip bireye kıyasla klinik düzeyde depresif semptomlar geliştirme olasılığının istatistiksel olarak daha yüksek olduğu gözlemlenmiştir.
Derin Analiz
5-HTTLPR, SLC6A4 geninin transkripsiyon hızını modüle eden insan kromozom 17q11.1-q12 üzerindeki bir DNA dizilim varyasyonudur. Genellikle kısa (S) ve uzun (L) olmak üzere iki ana allelik form üzerinden incelenir. Kısa (S) allel, serotonerjik sinapslardaki geri alım kapasitesini düzenleyen serotonin taşıyıcı proteininin daha düşük ekspresyonuna yol açar. Biyolojik psikoloji ve genetik epidemiyolojide, bu genetik varyasyonun çevresel stres faktörleriyle (örneğin erken yaşam travmaları) etkileşime girerek majör depresif bozukluk, anksiyete ve duygudurum düzenleme güçlükleri üzerindeki epigenetik yatkınlığı nasıl şekillendirdiği incelenir.
Etimoloji
İngilizce 'serotonin transporter-linked polymorphic region' ifadesinin akronimidir. '5-HT' (5-hidroksitriptamin/serotonin), 'transporter' (taşıyıcı), 'linked' (bağlantılı) ve 'polymorphic region' (polimorfik bölge) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Serotonin (nörotransmitterin kendisi) ve SLC6A4 (taşıyıcı proteini kodlayan genin tamamı) ile sıkça karıştırılır. 5-HTTLPR ise bu genin gen ifadesini kontrol eden düzenleyici (promoter) bölgesindeki genetik varyasyondur.