Albright Kalıtımsal Osteodistrofileri
Albright’s Hereditary Osteodystrophy
Tanım
Paratiroid hormon eksikliğinden değil, hormonun hedef dokulardaki yanıtsızlığından kaynaklanan; kısa boy, obezite, kısa metakarplar ve ektopik kalsifikasyonla karakterize kalıtımsal durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi dört yaşında kadın hasta, ellerindeki dördüncü ve beşinci parmakların doğuştan kısa olması (brakidakti), boy kısalığı ve sebebi açıklanamayan tetani atakları şikayetiyle başvurur. Laboratuvar tetkiklerinde serum paratormon seviyesi yüksek, serum kalsiyumu düşük ve fosforu yüksek saptanır. PTH replasmanına rağmen biyokimyasal yanıtsızlık alınması, Albright kalıtımsal osteodistrofisi tanısını doğrular.
Derin Analiz
Endokrinoloji ve tıbbi genetik düzlemde incelenen bu tablo, klasik psödohipoparatiroidizm olgularının fenotipik karşılığıdır. Parathormon (PTH) seviyeleri normal veya yüksek olmasına rağmen, böbrek ve kemik gibi hedef organlardaki G proteinleri (spesifik olarak Gs alfa alt birimi, GNAS geni mutasyonları kaynaklı) sinyal iletimini gerçekleştiremez. Endokrin direnç mekanizması, kalsiyum ve fosfor metabolizmasının homeostazını bozar. Nöropsikolojik ve bilişsel boyutta, hipokalsemiye bağlı nöbetler, bazal ganglion kalsifikasyonlarına sekonder gelişen hareket bozuklukları ve hafif düzeyde entelektüel kısıtlılıklar tabloya eşlik edebilir.
Etimoloji
Eponym (Fuller Albright) + Latince 'hereditarius' (kalıtımsal) + Yunanca 'osteo-' (kemik) + 'dystrophe' (bozuk beslenme/gelişme, dus- [zor/kusurlu] + trophe [beslenme])
Karıştırmayın
Hipoparatiroidizm ile karıştırılır; ayırt edici nokta hipoparatiroidizmde PTH eksikliği varken, bu tabloda PTH normal/yüksek olup hedef doku direnci söz konusudur.
Keşfetmeye Devam Edin
Anomali
Anomali
Anomaly
Normdan, standarttan veya beklentiden sapma gösteren her türlü düzensizlik, yapısal bozukluk veya ampirik çelişki.
İncele
Teğetsellik
Teğetsellik
Tangentiality
Bireyin, sorulan sorulara ya da ana temaya mantıksal olarak ilgili ancak giderek uzaklaşan yan konularla yanıt vermesi ve hiçbir zaman asıl sonuca ulaşamamasıyla karakterize bir düşünce biçimi bozukluğu.
İncele
Detussin
Detussin
Detussin
Hidrokodon ve psödoefedrin kombinasyonunu içeren, öksürük baskılayıcı ve dekonjestan etkili bir farmasötik ticari isimdir.
İncele
Somnilokvi
Somnilokvi
Sleep Talking
Uykunun farklı evrelerinde, çoğunlukla NREM döneminde mırıldanma veya anlaşılır cümleler kurma şeklinde ortaya çıkan parasomnia türüdür.
İncele