Elephant Man Hastalığı
Elephant Man’s Disease
Tanım
19. yüzyılda 'Fil Adam' olarak bilinen Joseph Carey Merrick'in adıyla anılan, geçmişte Nörofibromatozis Tip 1 ile ilişkilendirilen ancak günümüzde Proteus sendromu olduğu düşünülen nadir klinik durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik pratikte, hastanın vücudunun yalnızca belirli segmentlerinde aşırı kemik büyümesi, deri altı lipomlar ve vasküler malformasyonlar görüldüğünde, yaygın nörofibromatozis vakalarından ayırt etmek için mozayik genetik bozukluklar taranır.
Derin Analiz
Tarihsel olarak nörofibromatozis tip 1 (NF1) ile karıştırılmış olsa da, modern tıbbi genetik ve klinik değerlendirmeler, bu tablonun embriyonik gelişim sırasında mosaic (mozayik) mutasyonlarla karakterize edilen Proteus sendromu ile daha uyumlu olduğunu göstermektedir. Kemik ve deri dokusunun aşırı ve anormal büyümesiyle (hipertrofi) seyreden bu durum, doku ve hücre proliferasyonunu kontrol eden genetik yollardaki aksamalarla açıklanmaktadır.
Etimoloji
İngilizce 'elephant' [fil] ve 'man' [adam] kelimelerinin birleşiminden oluşan halk arasındaki tabir; 19. yüzyıl hastası Joseph Carey Merrick'in görünümüne atfedilmiştir.
Karıştırmayın
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ile sıklıkla karıştırılır; ancak NF1 kalıtsal bir genetik hastalık iken, Proteus sendromu post-zigotik somatik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan kalıtsal olmayan bir durumdur.