Bardet-biedl Sendromu
Bardet–biedl Syndrome (BBS)
Tanım
Retinitis pigmentosa, obezite, polidaktili, hipogonadizm, böbrek anomalileri ve zihinsel gerilik ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir silyopatidir.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki bir çocuk hastanın, gece körlüğü şikayetiyle ophthalmoloğa başvurması, muayenede retina damarlarında incelme ve pigment birikimleri saptanması, ayrıca çocukta el ve ayaklarda fazladan parmak (polidaktili) ile erken çocukluk döneminden itibaren başlayan şiddetli obezite bulgularının varlığı üzerine genetik panele yönlendirilmesi ve BBS tanısı alması.
Derin Analiz
Bardet-Biedl Sendromu (BBS), primer silyumların yapısal ve işlevsel bozukluklarından kaynaklanan genetik bir silyopatidir. Çoklu gen mutasyonları (BBSome kompleksi ile ilişkili genler) sonucu hücre içi sinyal iletimi ve protein taşınması sekteye uğrar. Bu durum, retina fotoreseptörlerinin kaybına yol açarak erken yaşta körlüğe, hipotalamik disfonksiyon temelli kontrol edilemeyen obeziteye, renal parankimal hastalıklara ve ekstremitelerde ek parmak varlığına (polidaktili) neden olur. Nörokognitif düzeyde yürütücü işlevlerde bozulmalar ve gelişimsel gecikmeler sıklıkla tabiri tamamlar.
Etimoloji
Fransız ophthalmolog Georges Bardet (1885–1930) ve Macar hekim Artur Biedl'in (1869–1933) soyadlarından türetilmiş eponymik bir tıp terimidir.
Karıştırmayın
Alström Sendromu (böbrek tutulumu ve polidaktili olmamasıyla ayrılır) ve Laurence-Moon Sendromu (spastisite varlığı ve polidaktili görülmeyişi ile ayrılır).