Bardet-biedl Sendromu
Bardet–biedl Syndrome (BBS)
Tanım
Retinal dejenerasyon, obezite, polidaktili, hipogonadizm ve zihinsel gelişim geriliği ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik pratikte, gece körlüğü ve periferik görme kaybı şikayetleriyle başvuran bir çocuk hastada el ve ayaklarda fazladan parmak (polidaktili) bulgusunun ve erken yaşta başlayan obezitenin saptanması, bu multidisipliner sendromun erken tanısında kritik öneme sahiptir.
Derin Analiz
Bardet-Biedl sendromu (BBS), primer olarak silyopatiler sınıfına giren, birden fazla organ sistemini tutan pleiotropik bir genetik bozukluktur. Hücre içi organel olan silyanın yapısını ve işlevini kodlayan en az 14 farklı genin mutasyonundan kaynaklanır. Silyar disfonksiyon, fotoreseptör hücrelerinin yıkımına yol açarak ilerleyici görme kaybını (rod-kon distrofisi) tetiklerken, hipotalamik yolların bozulması erken çocukluk döneminde morbid obeziteye zemin hazırlar. Ayrıca postaksiyel veya preaksiyel polidaktili, renal anomaliler ve bilişsel işlev bozuklukları tablonun klinik heterojenliğini oluşturur. Olguların yaklaşık %45'lik kısmı BBS1 veya BBS10 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmektedir.
Etimoloji
Fransız hekim George Bardet (1885–1970) ve Rumen asıllı Avustyalı hekim Artur Biedl'ın (1869–1933) soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Laurence-Moon sendromu; sıklıkla Bardet-Biedl sendromu ile karıştırılır ancak Laurence-Moon sendromunda polidaktili görülmez, buna karşın spastisite ve ilerleyici alt ekstremite zayıflığı tabloya eşlik eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Fotoreseptörlerin ilerleyici atrofisi ve retinal pigment epitelindeki bozulmalarla karakterize, başta gece körlüğü ve periferik görme kaybına yol açan kalıtsal bir retina bozukluğu.
İncele