Ekson
Exon
Tanım
Bir genin RNA transkriptinde kalan ve protein kodlama sürecinde işlev gören nükleik asit dizisidir.
Örnek Vaka / Uygulama
İnsanlardaki distrofin geninde 79 ekson bulunur; bu eksonların herhangi birindeki okuma çerçesindeki kaymalar veya delesyonlar, Duchenne Müsküler Distrofisi gibi ciddi klinik tablolara yol açabilir.
Derin Analiz
Moleküler genetik ve hücre biyolojisi bağlamında eksonlar, genomun kodlayıcı bölgelerini oluşturur. Ökaryotik gen yapısında, transkripsiyon sonrası gerçekleşen RNA işlenmesi (splicing) sırasında, intron adı verilen kodlamayan diziler aradan çıkarılır ve eksonlar uç uca eklenerek olgun mRNA molekülünü oluşturur. Bu mekanizma, alternatif uçbirleştirme (alternative splicing) yoluyla tek bir genden birden fazla farklı protein izoformunun sentezlenmesine olanak tanır, bu da transkriptomik çeşitliliği ve gen regülasyonunu doğrudan etkiler.
Etimoloji
İngilizce 'expressed region' (ifade edilen bölge) ifadesinden türetilmiş bir portmantodur.
Karıştırmayın
İntron (Protein kodlamayan ve mRNA olgunlaşması sırasında çıkarılan aradaki diziler) ile sıklıkla karıştırılır; ayırt edici nokta eksonların nihai RNA veya protein ürününü oluşturmasıdır.