Konjenital Hipotiroidizm
Congenital Hypothyroidism
Tanım
Yeni doğan döneminde tiroid bezinin gelişmemesi veya işlev görememesi sonucu ortaya çıkan, erken müdahale edilmediğinde entelektüel gelişim bozukluğu ve büyüme geriliğine yol açabilen endokrinolojik bir durumdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan tarama programı kapsamında topuk kanı örneği alınan iki günlük bir bebekte tiroid stimüle edici hormon (TSH) seviyelerinin kritik düzeyde yüksek saptanması üzerine endokrinoloji kliniğine yönlendirilen bebekte, radyolojik tetkiklerle tiroid agenezisi tespit edilmiş ve aynı hafta oral levotiroksin tedavisine başlanarak normal kognitif gelişim güvence altına alınmıştır.
Derin Analiz
Tiroid hormonlarının (tiroksin ve triiyodotironin) prenatal ve erken postnatal dönemde eksikliği, merkezi sinir sisteminin miyelinizasyonunu, nöronal göçü ve sinaptikogenezi doğrudan aksatır. Hayatın ilk haftalarında tiroid hormonu replasman tedavisine başlanması, nörogelişimsel seyrin normal sınırlarda kalmasını sağlar. Tarihsel olarak 'kretinizm' adıyla anılan bu tablo, günümüzde neonatal tarama programları sayesinde kalıcı nörolojik hasarlar oluşmadan önce teşhis edilebilmektedir.
Etimoloji
Latince 'congenitus' (doğuştan) + Yunanca 'hypo' (alt, düşük) + 'thyreos' (kalkan şeklindeki tiroid bezi) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Edinilmiş hipotiroidizm ile sıklıkla karıştırılır; ayırt edici temel faktör, konjenital formun doğuştan gelmesi ve in utero dönemden itibaren beyin gelişmini tehdit etmesidir.