Kriptoftalmi Sendromu
Cryptophthalmos Syndrome
Tanım
Cildin gözün önünü kısmen veya tamamen örtmesiyle karakterize, göz kapakları ve kirpiklerin gelişmediği, nadir görülen kalıtsal bir gelişimsel bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebekte, yüzde göz kapaklarının bulunmadığı, göz bölgesinin tamamen düz bir cilt dokusuyla kaplı olduğu ve el ile ayaklarda parmakların birbirine yapışık (sindaktili) olduğu gözlemlenmiştir. Genetik incelemede FRAS1 mutasyonu saptanmış ve klinik tablo kriptoftalmi sendromu olarak teyit edilmiştir.
Derin Analiz
Kriptoftalmi sendromu (Fraser sendromu olarak da bilinir), embriyolojik gelişim sürecinde göz kapaklarının ve ilişkili yapıların (kirpikler, gözyaşı kanalları) oluşumunu etkileyen otozomal resesif geçişli nadir bir malformasyon kompleksidir. Göz küresi genellikle normal deri katmanlarının altında kalır, ancak çeşitli derecelerde oküler displazi eşlik eder. Genetik zemininde FRAS1, FREM2 ve GRHL2 genlerindeki mutasyonlar yatar; bu genler epitelyal-mezenkimal etkileşimlerde ve epidermal bariyer oluşumunda kritik rol oynar. Fenotipik spektrum; işitme kaybı, genital anomaliler, sindaktili (parmak yapışıklığı) ve zihinsel gelişim geriliğini içerebilecek kadar geniştir.
Etimoloji
Yunanca 'kryptos' (gizli, saklı) + 'ophthalmos' (göz) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
İntimite Problemi
İntimite Problemi
İntimacy Problem
Fiziksel ya da psikolojik düzeyde başkalarıyla yakın ilişkiler kurmada ve sürdürmede yaşanan kronik zorluk.
İncele
Triyaj
Triyaj
Triage
Sınırlı kaynakların ve zamanın bulunduğu kriz veya acil durumlarda, hastaların tıbbi durumlarının ciddiyetine ve yaşama şanslarına göre öncelik sırasına konulması ve uygun tedavi birimlerine yönlendirilmesi süreci.
İncele
Artikülasyon Testi
Artikülasyon Testi
Articulation Test
Hatalı ses üretimleri bulunan bireylerin konuşmasının gelişimsel sıra, artikülatörlerin doğru konumu ve anlaşılabilirlik kriterlerine göre fonetik analizi ve kaydıdır.
İncele
Kraniofasiyal Dizostoz
Kraniofasiyal Dizostoz
Craniofacial Dysostosis
Kafatası kemiklerinin erken kapanması (kraniosinostoz) sonucunda yüz ve kafa yapısında belirgin deformitelerle karakterize, genellikle otozomal dominant geçişli kalıtsal bir sendromdur.
İncele