Niemann-pick Hastalığı
Niemann–pick Disease
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
14 aylık bir bebek, karın şişliği (hepatosplenomegali), gelişim basamaklarında duraklama ve motor becerilerde gerileme şikayetleriyle çocuk nöroloji polikliniğine getirilir. Yapılan fizik muayenede dalak ve karaciğerin alt sınırda belirgin büyüklüğü saptanır. Enzim tahlili ve genetik inceleme sonucunda asit sfingomiyelinaz eksikliği saptanarak Niemann-Pick Tip A tanısı konur.
Derin Analiz
Niemann-Pick hastalığı, hücre içi lipid metabolizmasını bozan otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo bozukluğudur. Genellikle SMPD1 genindeki mutasyonlar sonucunda asit sfingomiyelinaz aktivitesinin azalmasıyla ortaya çıkar ve dokularda sfingomiyelin birikimine yol açar. Tip A ve Tip B, bu enzim eksikliğinin doğrudan neticesiyken; Tip C, kolesterol ve diğer lipidlerin hücre içi taşınmasındaki kusurlardan kaynaklanan farklı bir patofizyolojik mekanizmaya sahiptir. Nörolojik tutulumun şiddeti, organomegali (karaciğer ve dalak büyümesi) ve yaşamsal prognoz, hastalığın tipine bağlı olarak değişkenlik gösterir; Tip A erken çocukluk döneminde nörodejeneratif süreçle ölümcül seyrederken, diğer tipler daha geç başlangıçlı veya farklı klinik tablolara sahip olabilir.
Etimoloji
Alman pediatrist Albert Niemann (1880–1921) ve Fransız patolog Ludvig Pick'in (1863–1935) soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Tay-Sachs hastalığı ile benzer şekilde bir lizozomal depo bozukluğu olması ve erken çocukluk döneminde nörolojik yıkımla seyretmesi nedeniyle karıştırılır; ancak Tay-Sachs hastalığı gangliozid birikimine ve farklı enzim eksikliklerine bağlıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Sfingomiyelin
Sfingomiyelin
Sphingomyelin
Hayvan hücresi zarlarında bolca bulunan ve beyin lipidlerinin yaklaşık onda birini oluşturan bir fosfolipid türü.
İncele
Metabolik Bozukluk
Metabolik Bozukluk
Metabolic Disorder
Vücudun besinleri enerjiye dönüştüren kimyasal ve fiziksel işlemlerindeki bir aksama olup, organların işlev bozukluğundan kaynaklanan durum.
İncele