Alport Sendromu
Alport Syndrome
Tanım
Tip IV kolajen genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan; hematüri, ilerleyici nefropati, sensörinöral işitme kaybı ve çeşitli göz anomalileriyle karakterize kalıtımsal bir bağ dokusu bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Çocukluk çağından beri tekrarlayan mikroskobik hematüri şikayeti bulunan ve işitme testlerinde yüksek frekanslı sensörinöral tipte kayıp saptanan bir erkek hastanın aile öyküsünde son dönem böbrek hastalığı vakalarının bulunması üzerine yapılan genetik testlerde COL4A5 mutasyonu saptanması.
Derin Analiz
Alport sendromu, temel olarak bazal membranların yapısal bütünlüğünü sağlayan Tip IV kolajen zincirlerini kodlayan COL4A3, COL4A4, COL4A5 veya COL4A6 genlerindeki mutasyonlarla karakterizedir. Glomerüler bazal membran, iç kulak kokleası ve gözün lens yapısındaki bu kolajen defektleri; böbrek yetmezliğine giden nefropatiye, ergenlik döneminde belirginleşen işitme kaybına ve lentikonus gibi oküler bozukluklara zemin hazırlar. Klinik tabloda ayrıca nadiren entelektüel gelişim bozukluğu gibi nörogelişimsel bulgular da gözlemlenebilir; bu durum, merkezi sinir sistemindeki bazal membran proteinlerinin işlevsel varyasyonlarıyla ilişkilendirilmektedir.
Etimoloji
1927 yılında bu tabloyu ilk kez tanımlayan Britanyalı hekim Arthur Cecil Alport'un (1879–1959) soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
İnce bazal membran hastalığı (genellikle benign seyirli hematüri ile karakterizedir ancak işitme kaybı ve böbrek yetmezliğine ilerlemez) ve Goodpasture sendromu (Tip IV kolajene karşı gelişen otoimmün bir antikor yanıtıdır, kalıtsal Alport sendromundan bu yönüyle ayrılır).