Fakomatozis
Phakomatosis (phacomatosis)
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmili yaşlarının başında nöbet geçirme şikayetiyle nöroloji kliniğine başvuran bir hastada, yapılan kraniyal MR incelemesinde subependimal nodüller ve deride hipopigmente 'ash-leaf' lekeleri tespit edilmesi, vakanın tüberoskleroz kompleksi (bir fakomatozis türü) kapsamında değerlendirilmesini gerektirmiştir.
Derin Analiz
Fakomatozis, nörokütanöz sendromlar olarak da bilinen,ektodermal kökenli dokuların (deri, sinir sistemi, gözler) gelişimsel kusurlarından kaynaklanan heterojen bir hastalık spektrumudur. Nörofibromatozis, tüberoskleroz vevon Hippel-Lindau sendromu gibi klinik tablolareşlik eder. Genetik mutasyonlar sonucu tümör baskılayıcı genlerin inaktive olması, hücresel proliferasyonun kontrolden çıkmasına ve hamartom adı verilen yapıların oluşumuna yol açar. Nörogörüntüleme ve histopatolojik değerlendirmeler, bu lezyonların yayılımını ve seyrini belirlemede kritik rol oynar.
Etimoloji
Yunanca 'phakos' (ben, lekesiz leke veya mercimek) + '-oma' (tümör) + '-osis' (durum, süreç) eklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Genel malign neoplaziler ve metastatik beyin tümörleri ile karıştırılabilir; ancak fakomatozis olguları konjenital/kalıtsal olması, hamartomatöz yapısı ve çoklu sistem tutulumu ile ayrışır.
Keşfetmeye Devam Edin
Nörofibromatozis
Nörofibromatozis
Neurofibromatosis
Periferal sinir sisteminde tümör gelişimine ve çeşitli nörolojik ile dermatolojik bulgulara yol açan otozomal dominant kalıtımlı bir genetik bozukluktur.
İncele