Genetik Varyant
Genetic Variant
Tanım
Bir genomik konumdaki DNA nükleotid diziliminin, referans diziye kıyasla sahip olduğu spesifik ve tanımlanabilir farktır.
Örnek Vaka / Uygulama
Nörogenetik çalışmalarında, bir bireyin genomunda tespit edilen ve dopamin reseptör yoğunluğunu etkileyen spesifik bir tek nükleotid değişimi, o kişinin stres toleransındaki bireysel farklılıkların moleküler temelini oluşturabilir.
Derin Analiz
Genetik varyantlar, populasyon içi ve arası biyolojik çeşitliliğin temel moleküler birimleridir. Fenotipik çeşitliliğe, hastalıklara yatkınlığa ve farmakolojik ajanlara verilen bireysel yanıt farklılıklarına zemin hazırlarlar. Varyantlar; benign (zararsız), patojenik (hastalık yapıcı) veya klinik önemi belirsiz olarak sınıflandırılır. Mutasyon kavramından farklı olarak, varyant terimi daha geniş bir spektrumu kapsar ve sıklık eşiğine bakılmaksızın tüm DNA dizi değişikliklerini nötr bir dille ifade eder.
Etimoloji
Latince 'genesis' (doğuş, köken) ve 'variare' (değiştirmek, çeşitlendirmek) fiillerinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Fenotip
Fenotip
Phenotype
Bir organizmanın genetik yapısı ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan gözlemlenebilir fiziksel, biyokimyasal ve davranışsal özelliklerinin tamamı.
İncele