Genetik Varyant
Genetic Variant
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Nörogenetik çalışmalarında, bir bireyin genomunda tespit edilen ve dopamin reseptör yoğunluğunu etkileyen spesifik bir tek nükleotid değişimi, o kişinin stres toleransındaki bireysel farklılıkların moleküler temelini oluşturabilir.
Derin Analiz
Genetik varyantlar, populasyon içi ve arası biyolojik çeşitliliğin temel moleküler birimleridir. Fenotipik çeşitliliğe, hastalıklara yatkınlığa ve farmakolojik ajanlara verilen bireysel yanıt farklılıklarına zemin hazırlarlar. Varyantlar; benign (zararsız), patojenik (hastalık yapıcı) veya klinik önemi belirsiz olarak sınıflandırılır. Mutasyon kavramından farklı olarak, varyant terimi daha geniş bir spektrumu kapsar ve sıklık eşiğine bakılmaksızın tüm DNA dizi değişikliklerini nötr bir dille ifade eder.
Etimoloji
Latince 'genesis' (doğuş, köken) ve 'variare' (değiştirmek, çeşitlendirmek) fiillerinden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Mutasyon (genellikle nadir ve doğrudan patolojik anlam yüklenen yapısal değişimleri ifade eder; varyant ise hem zararsız polimorfizmleri hem de patolojik durumları kapsayan üst bir terimdir).