Roberts Sendromu
Appelt–gerken–lenz Syndrome
Tanım
Tetrakromatik kusurlar, kraniofasiyal anomaliler ve uzun kemiklerin simetrik olarak etkilendiği, erken gelişimsel bozukluklarla karakterize nadir bir otozomal resesif genetik sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, gebeliğin erken haftalarında yapılan ultrasonografik incelemelerde simetrik üst ve alt ekstremite kısalıkları ile birlikte dudak-damak yarığı tespit edilen bir fetüste, ESCO2 gen analizi ile Roberts sendromu (literatürdeki alternatif adıyla Appelt–Gerken–Lenz sendromu) tanısının doğrulanması.
Derin Analiz
Tıbbi genetik ve gelişimsel nörobiyoloji bağlamında, bu sendrom hücre bölünmesi (mitoz) sırasındaki kromatit yapışmasındaki kusurlar ve ESCO2 genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir. Prenatal dönemde nöral krest hücrelerinin göç bozuklukları nedeniyle şiddetli yüz iskeleti deformiteleri ve ekstremite reduksiyon kusurları (fokomeli) ortaya çıkar. Klinik prezentasyon, hücre döngüsü regülasyonundaki aksamaların fenotipik yansımalarını incelerken temel bir model oluşturur.
Etimoloji
Eponymik (kişi adı) kökenli bir terim olup, sendromu tanımlayan klinisyenlerin (Appelt, Gerken ve Lenz) soyadlarından türetilmiştir; genetik terminolojide genellikle eş anlamlı olarak Roberts sendromu ile özdeşleştirilmiştir.
Karıştırmayın
Thalidomide embriyopatisi (ilaç maruziyetine bağlı benzer ekstremite kusurları) ve Holt-Oram sendromu (kalp-el sendromu); ayırt edici tanı genetik testler ve kraniofasiyal bulguların detaylı analizi ile yapılır.