Roberts Sendromu
Appelt–gerken–lenz Syndrome / Roberts Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
🔹 1. (Appelt–Gerken–Lenz syndrome): Klinik genetikte, gebeliğin erken haftalarında yapılan ultrasonografik incelemelerde simetrik üst ve alt ekstremite kısalıkları ile birlikte dudak-damak yarığı tespit edilen bir fetüste, ESCO2 gen analizi ile Roberts sendromu (literatürdeki alternatif adıyla Appelt–Gerken–Lenz sendromu) tanısının doğrulanması. 🔹 2. (Roberts syndrome): Prenatal ultrasonografide fetüste bilateral fokomeli ve yarık dudak tespit edilmesi üzerine yapılan genetik taramada ESCO2 gen mutasyonu saptanması.
Derin Analiz
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Roberts Sendromu
Appelt–gerken–lenz Syndrome / Roberts Syndrome
🔹 1. (Appelt–Gerken–Lenz syndrome): Tetrakromatik kusurlar, kraniofasiyal anomaliler ve uzun kemiklerin simetrik olarak etkilendiği, erken gelişimsel bozukluklarla karakterize nadir bir otozomal resesif genetik sendrom. 🔹 2. (Roberts syndrome): Anormal derecede kısa uzuvlar, yarık dudak ve damak, mikrosefali gibi bulgularla karakterize, otosomal resesif geçişli nadir bir kalıtsal bozukluk.
Fokomeli
Phocomelia
Üst veya alt uzuvların proksimal bölümlerinin konjenital olarak eksik olması ve ellerin veya ayakların gövdeye küçük, düzensiz şekilli kemiklerle bağlanması durumu.
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.