Sistatinyonüri
Cystathioninuria
Tanım
Sistatiyonez enziminin eksikliğiyle karakterize, plazma ve idrarda sistatinyon birikimine yol açan kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğu.
Örnek Vaka / Uygulama
Rutiner idrar amino asit taramasında yüksek düzeyde sistatinyon saptanan ancak başka hiçbir semptom göstermeyen bir çocukta, moleküler genetik testlerle sistatiyonin gama-liyaz gen mutasyonunun doğrulanması ve hastanın diyet ile nörogelişimsel açıdan takibe alınması.
Derin Analiz
Otozomal resesif geçişli nadir bir kalıtsal metabolik kusur olan bu durum, sistatiyonin gama-liyaz (sistatiyonez) enziminin düşük aktivitesi veya yetersizliği sonucunda meydana gelir. Metiyonin katabolizma yolağında, sistatinyonun sisteine dönüşümünü sağlayan basamak bloke olur. Bu blokaj, biyokimyasal düzeyde plazma ve idrarda masif sistatinyon birikimiyle (sistatinyonüri) sonuçlanır. Klinik tabloda vasküler, iskelet ve oküler anomaliler gözlenebilir. Olguların yarısından azında entelektüel gelişim bozukluğu ve eşlik eden davranışsal patolojiler rapor edilmiştir; ancak fenotipik heterojenlik nedeniyle birçok vakada klinik olarak sessiz kalabilir ve bir biyokimyasal anomaliden ibaret kalabilir.
Etimoloji
Yunanca 'kystis' [kese/mesane] + 'theion' [kükürt] köklerinden türetilen sistatinyon amino asidinin, Latince 'uria' [idrar] ekiyle birleşmesiyle oluşmuştur.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Libidinal Tipler
Libidinal Tipler
Libidinal Types
Klasik psikanalitik kuramda, psikedelikteki libidinal enerjinin (cinsel enerjinin) ego, süperego ve id arasında dağılım biçimine dayanan bir kişilik sınıflandırması.
İncele
Farber Lipogranulomatozu
Farber Lipogranulomatozu
Farber’s Lipogranulomatosis
Asit seramidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan, ciltte nodüller, eklemlerde artritik şişlikler ve dokularda köpük hücrelerinin birikimiyle seyreden nadir bir otozomal resesif lipid metabolizması bozukluğu.
İncele
Cornell Medikal İndeksi
Cornell Medikal İndeksi
CMI
Fiziksel ve psikolojik belirtileri sistematik olarak taramak amacıyla bireylerin kendi kendilerine doldurduğu geniş kapsamlı bir sağlık anketi.
İncele
Kafa Küçültme
Kafa Küçültme
Headshrinking
Güneydoğu Asya ve Güney Amerika'daki çeşitli yerli topluluklarda, kesilmiş insan kafalarının ısı veya bitkisel sıvılar uygulanarak ritüel amaçlarla büzüştürülmesi uygulaması.
İncele