Sistatinyonüri
Cystathioninuria
Tanım
Sistatiyonez enziminin eksikliğiyle karakterize, plazma ve idrarda sistatinyon birikimine yol açan kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğu.
Örnek Vaka / Uygulama
Rutiner idrar amino asit taramasında yüksek düzeyde sistatinyon saptanan ancak başka hiçbir semptom göstermeyen bir çocukta, moleküler genetik testlerle sistatiyonin gama-liyaz gen mutasyonunun doğrulanması ve hastanın diyet ile nörogelişimsel açıdan takibe alınması.
Derin Analiz
Otozomal resesif geçişli nadir bir kalıtsal metabolik kusur olan bu durum, sistatiyonin gama-liyaz (sistatiyonez) enziminin düşük aktivitesi veya yetersizliği sonucunda meydana gelir. Metiyonin katabolizma yolağında, sistatinyonun sisteine dönüşümünü sağlayan basamak bloke olur. Bu blokaj, biyokimyasal düzeyde plazma ve idrarda masif sistatinyon birikimiyle (sistatinyonüri) sonuçlanır. Klinik tabloda vasküler, iskelet ve oküler anomaliler gözlenebilir. Olguların yarısından azında entelektüel gelişim bozukluğu ve eşlik eden davranışsal patolojiler rapor edilmiştir; ancak fenotipik heterojenlik nedeniyle birçok vakada klinik olarak sessiz kalabilir ve bir biyokimyasal anomaliden ibaret kalabilir.
Etimoloji
Yunanca 'kystis' [kese/mesane] + 'theion' [kükürt] köklerinden türetilen sistatinyon amino asidinin, Latince 'uria' [idrar] ekiyle birleşmesiyle oluşmuştur.
Karıştırmayın
Sistinüri (idrarda sistin, lizin, arginin ve ornitin atılımıyla karakterize, taşıyıcı proteinlerin bozukluğundan kaynaklanan farklı bir tübüler ve intestinal transport bozukluğudur).