Albright Hastalığı
Albright’s Disease
Tanım
Hipofiz bezi ve hipotalamus disfonksiyonuna bağlı olarak gelişen; pigment anomalileri, iskelet psödokistleri ve kız çocuklarında erken ergenlikle karakterize endokrin ve iskelet sistemi bozukluğu.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşındaki bir kız çocuğunun atipik erken puberte belirtileri (göğüs gelişimi ve hızlı büyüme atağı) ile başvurması, aynı zamanda ciltte düzensiz sınırları olan pigmentasyon lekelerinin ve radyolojik incelemede uzun kemiklerde kistik-fibröz alanların saptanması klinisyenleri Albright hastalığı yönünden değerlendirme yapmaya yönlendirir.
Derin Analiz
Albright hastalığı (genellikle McCune-Albright sendromu ile ilişkili ve kimi zaman bu terimle karıştırılan klinik tablo), somatik mutasyonlar ve buna bağlı gelişen endokrin axis bozukluklarıyla karakterizedir. Hipotalamik-hipofizer regülasyonun bozulması, periferik endokrin bezlerin otonom hiperaktivitesine yol açar. İskelet sistemindeki fibröz displazi benzeri lezyonlar (psödokistler) ve derideki 'café-au-lait' (sütlü kahve) lekeleri, Gs alfa proteinini kodlayan GNAS1 genindeki mozaik mutasyonların somatik yansımaları olarak ortaya çıkar. Nöroendokrin mekanizmalardaki bu sapmalar, gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) mekanizmalarından bağımsız erken puberte gelişimini tetikleyebilir.
Etimoloji
Eponimik bir terim olup, adını Amerikalı endokrinolog Fuller Albright'tan (1900–1969) almıştır.
Karıştırmayın
McCune-Albright sendromu (klinik olarak sıklıkla aynı tabloyu ifade etmek için kullanılır ancak genetik mozaisizm vurgusu farklıdır) ve nörofibromatozis tip 1 (café-au-lait lekeleri nedeniyle karışabilir ancak iskelet bulguları ve endokrin paternleri farklıdır).