Amalric Sendromu
Amalric’s Syndrome
Tanım
Genellikle maküla dejeneresansı, pigmenter retinopati ve optik atrofi bulgularıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal veya edinsel bir göz patolojisidir.
Örnek Vaka / Uygulama
45 yaşındaki bir hastanın bilateral ilerleyici merkezi görme kaybı, fotofobi ve renk körlüğü semptomlarıyla kliniğe başvurması; fundoskopi muayenesinde maküla bölgesinde solukluk, pigment düzensizlikleri ve elektroretinografi (ERG) testinde rod-koni yanıtlarının sönmesiyle Amalric sendromu tanısının doğrulanması.
Derin Analiz
Nörooftalmoloji ve klinik genetik bağlamında incelenen bu sendrom, retina pigment epitelinin (RPE) ve fotoreseptör hücrelerinin ilerleyici kaybıyla seyreder. Literatürde sıklıkla 'Diallinas-Amalric sendromu' olarak da anılan durum, merkezi görme keskinliğinde bilateral ve simetrik kayıplara yol açan nörodejeneratif bir arka segment hastalığıdır. Patofizyolojik mekanizma, koroid kapiller tabakasının iskemisi ile retinanın dış katmanlarındaki metabolik atık birikiminin sinaptik iletide yarattığı yıkımı tetikler.
Etimoloji
Fransız göz hastalıkları uzmanı Pierre Amalric (1923–1999) onuruna adlandırılmış eponym bir tıbbi terimdir.
Karıştırmayın
Stargardt hastalığı ve Usher sendromu; ayırt edici özelliği kalıtsal işitme kayıplarının eşlik etmemesi ve spesifik fundus lezyon paternleridir.