Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Tanım
Fotoreseptörlerin ilerleyici atrofisi ve retinal pigment epitelindeki bozulmalarla karakterize, başta gece körlüğü ve periferik görme kaybına yol açan kalıtsal bir retina bozukluğu.
Örnek Vaka / Uygulama
Otuzyedi yaşında bir erkek hasta, loş ışıkta ve akşam saatlerinde yönünü bulmakta zorlanma, araba kullanırken yandaki yayaları fark edememe şikayetleriyle klinik değerlendirmeye alınır. Perimetri testinde ciddi oranda daralmış bir görsel alan (tünel görüşü) saptanırken, fundoskopi bulgularında retinitik pigment değişiklikleri gözlenir. Hastanın öyküsünde benzer görme kaybı olan aile bireylerinin bulunması, durumun kalıtsal otozomal resesif veya dominant geçişli olabileceğini düşündürür.
Derin Analiz
Retinitis pigmentosa (RP), genetik mutasyonlar sonucu çubuk (rod) fotoreseptörlerinin konilerden daha baskın ve erken bir şekilde dejenerasyona uğramasıyla ortaya çıkan heterojen bir klinik tablodur. Retinal pigment epitelinin (RPE) ikincil disfonksiyonu, pigment birikimlerine ve hücre ölümüne zemin hazırlar. Çocukluk veya ergenlik döneminde nyktalopi (gece körlüğü) ile başlar, zamanla tünel görüşüne (tunnel vision) ve ileri evrelerde santral görme kaybına ilerleyebilir. Her ne kadar ağırlıklı olarak genetik geçişli bir hastalık olsa da, bazı fenotiyazin grubu antipsikotiklerin (özellikle tioridazin ve klorpromazin) uzun süreli ve yüksek doz kullanımının da benzer retinotoksik etkilere yol açabildiği klinik literatürde belgelenmiştir.
Etimoloji
Latince 'retina' [ağ tabaka] + Yunanca '-itis' [enflamasyon eki, her ne kadar bu durum primer bir iltihaptan ziyade dejeneratif olsa da tarihsel olarak böyle adlandırılmıştır] ve Latince 'pigmentum' [boya/pigment] köklerine dayanır.
Karıştırmayın
Makula dejenerasyonu (yaşa bağlı makula dejenerasyonu öncelikle merkezi görüşü etkilerken, retinitis pigmentosa ilk olarak çevresel ve gece görüşünü etkiler); koni distrofisi (merkezi görme ve renk körlüğünü ön planda tutar).
Keşfetmeye Devam Edin
Tünel Görüşü
Tünel Görüşü
Tunnel Vision
Periferik görme alanının tamamen ya da kısmen kaybolmasıyla, bireyin dünyayı dar bir borunun içinden bakıyormuş gibi yalnızca merkezi alandan algılamasına yol açan görsel ve bilişsel defekt.
İncele