Usher Sendromu
Usher Syndrome
Tanım
Otozomal resesif kalıtım gösteren; duyusal işitme kaybı, retinitis pigmentosa nedeniyle kademeli görme bozukluğu ve sıklıkla denge kusurlarıyla karakterize genetik bir bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yirmi yaşındaki bir erkek hasta, son birkaç yıldır loş ışıkta görmekte zorlandığı ve periferik görme alanında daralma olduğu şikayetiyle klinik muayeneye başvurur. Özgeçmişinde doğuştan gelen ve işitme cihazı ile desteklenen sensörinöral tipte işitme kaybı olduğu öğrenilir. Yapılan genetik tarama ve elektroretinografi (ERG) testleri sonucunda hastaya Usher sendromu tanısı konur; klinik süreç, multidisipliner bir yaklaşımla işitme ve görme rehabilitasyonunu içerecek şekilde planlanır.
Derin Analiz
Usher sendromu, işitme ve görme duyularını eşzamanlı olarak etkileyen en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Kalıtımsal olarak otozomal resesif yolla aktarılır; yani bireyin bu sendromu geliştirmesi için her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerekir. Moleküler düzeyde, iç kulaktaki tüy hücrelerinin ve retrospektif olarak fotoreseptör hücrelerin (koni ve çubukçuklar) yapısını, gelişimini veya işlevini kodlayan proteinlerdeki mutasyonlar bu tablonun ortaya çıkmasına neden olur. Klinik olarak Tip I, Tip II ve Tip III olmak üzere alt tiplere ayrılır. Tip I konjenital ağır işitme kaybı ve erken çocukluk döneminde başlayan vestibüler (denge) disfonksiyonu ile seyrederken, Tip II daha hafif işitme kayıpları ve dengenin korunabildiği vakaları kapsar. Retinitis pigmentosa süreci ise genellikle gece körlüğü ile başlar ve zamanla tünel görüşüne, nihayetinde ise ileri derecede görme kaybına evrilir.
Etimoloji
İngilizce 'Usher' (hastalığı ilk kez kapsamlı bir şekilde tanımlayan Britanyalı göz doktoru Charles Howard Usher, 1865–1942) ve Yunanca 'syndromon' (bir araya gelme, koşma) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Pendred sendromu (tiroid guatrı ve işitme kaybı ile karakterizedir, görme kaybı eşlik etmez) ve Waardenburg sendromu (işitme kaybı ile birlikte pigmentasyon anomalileri görülür, retinitis pigmentosa yoktur).
Keşfetmeye Devam Edin
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Fotoreseptörlerin ilerleyici atrofisi ve retinal pigment epitelindeki bozulmalarla karakterize, başta gece körlüğü ve periferik görme kaybına yol açan kalıtsal bir retina bozukluğu.
İncele
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorineural Deafness
İç kulaktaki patolojiler veya iç kulaktan beyin sapına uzanan sinir yollarındaki hasarlar nedeniyle ortaya çıkan işitme kaybı türü.
İncele