Waardenburg Sendromu
Waardenburg’s Syndrome
Tanım
Saçlarda erken beyazlaşma, iris pigment bozuklukları, işitme kaybı ve göz kapaklarının anormal yerleşimi ile karakterize kalıtsal bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğuştan bilateral sensörinöral işitme kaybı ve gözlerinin renginde belirgin farklılık (heterokromi) olan, ayrıca alın bölgesinde tamamen beyaz bir tutam saçla doğan bir çocukta, genetik inceleme sonucunda PAX3 mutasyonu saptanarak Waardenburg sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Waardenburg sendromu, nöral krest hücrelerinin embriyonik gelişimi ve migrasyonundaki kusurlardan kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir genetik bozukluklar grubudur. Melanositlerin gelişimini etkileyen PAX3, MITF, SOX10 gibi genlerdeki mutasyonlar neticesinde; iç kulaktaki striyovaskülaris hasarına bağlı sensörinöral işitme kaybı, iris heterokromisi veya tam pigment kaybı (mavi gözler), frontal bölgede beyaz perçem (poliozis) ve telekantus (göz iç köşelerinin lateral yerleşimi nedeniyle gözlerin birbirinden ayrık görünmesi) tablosu ortaya çıkar. Klinik fenotipik varyasyonlar oldukça geniş bir yelpaze sunar (Tip 1'den Tip 4'e kadar), bu da genetik penetrasyon ve ekspresivitenin değişkenliğini doğrular.
Etimoloji
Hollandalı göz doktoru Petrus Johannes Waardenburg'un (1886–1979) soyadından türetilmiş eponymik bir terimdir.
Karıştırmayın
Albinizm (tüm vücutta yaygın melanin yokluğu ile karakterizedir, oysa Waardenburg sendromu segmental pigmentasyon bozuklukları ve telekantus ile ayrılır) ve Usher sendromu (işitme kaybı ve retinitis pigmentosa ile seyreder, iris pigment anomalileri tipik değildir).
Keşfetmeye Devam Edin
Nöral Krest
Nöral Krest
Neural Crest
Nöral tüpün her iki yanında yer alan ve sempatik ile periferik sinir sistemlerinin yapısına katılan embriyonik ektodermal doku çıkıntısıdır.
İncele
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorineural Deafness
İç kulaktaki patolojiler veya iç kulaktan beyin sapına uzanan sinir yollarındaki hasarlar nedeniyle ortaya çıkan işitme kaybı türü.
İncele