Albinizm
Albinism
Tanım
Vücutta melanin pigmentinin yokluğu veya yetersiz üretimi nedeniyle göz, saç ve deride pigmentasyon eksikliğiyle karakterize genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik ortamda değerlendirilen 8 yaşındaki bir çocukta, güneşli ortamlarda aşırı göz kamaşması (fotofobi), istem dışı hızlı göz hareketleri (nistagmus) ve cilt ile saçlarda belirgin beyazlık saptanmıştır. Oftalmolojik muayenede keskinlik düşüklüğü ve foveal hipoplazi tespit edilmiş, moleküler genetik testler melanin sentez yolğundaki enzimatik eksikliği doğrulamıştır.
Derin Analiz
Albinizm, otozomal resesif kalıtım modelleriyle aktarılan ve melanin biyosentezinden sorumlu enzimatik yolların (özellikle tirosinaz enzim aktivitesinin) kusurlu olmasıyla ortaya çıkan bir metabolik bozukluktur. Nörolojik ve duyusal düzeyde, melanin sadece deri ve saç rengini belirlemez; aynı zamanda fetal gelişim süresince optik sinir liflerinin kiyazmada çaprazlaşmasında ve foveanın normal anatomik gelişiminde kritik bir rol oynar. Bu nedenle albinizm vakalarında sıklıkla nistagmus, strabismus, foveal hipoplazi ve optik sinir projeksiyon anomalileri gibi birincil görsel sistem bozuklukları gözlenir.
Etimoloji
Latince 'albus' (beyaz) kökünden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Vitiligo ile karıştırılabilir; ancak albinizm konjenital, genetik ve yaygın bir pigment yokluğuyken, vitiligo sonradan kazarılan, otoimmün kökenli lokalize melanosit kaybıdır.