Ampirik Risk Değeri
Empiric-risk Figure
Tanım
Genetik danışmanlıkta, mekanizması tam olarak bilinmeyen genetik yatkınlıklara sahip yaygın bozuklukların geniş aile serilerindeki görülme sıklığına dayanılarak hesaplanan yüzde cinsinden risk oranı.
Örnek Vaka / Uygulama
Aile geçmişinde şizofreni tanısı bulunan ve çocuk sahibi olmayı planlayan bir çift, genetik danışmanlık merkezine başvurur. Danışman, spesifik genetik mutasyonun moleküler temeli bilinmemesine rağmen, geniş aile serisi verilerine dayanarak çift için ampirik risk değerini hesaplar ve genel popülasyon riskinin üzerindeki bu yüzde oranını anlaşılır bir dille açıklar.
Derin Analiz
Genetik danışmanlık süreçlerinde, kalıtım mekanizması tek bir genle (Mendel yasalarıyla) açıklanamayan kompleks ve çok faktörlü (multifaktöriyel) bozuklukların öngörülmesinde kullanılan istatistiksel bir olasılık kestirimidir. Şizofreni veya majör depresyon gibi durumlar, hem genetik hem de çevresel değişkenlerin karmaşık etkileşimleriyle ortaya çıkar. Bu nedenle tek bir genetik varyantın deterministik etkisinden ziyade, büyük popülasyon ve aile taramalarından elde edilen epidemiyolojik verilerin ampirik frekanslarına dayanır. Klinik pratikte, genetik danışmanların ailelere ilettiği risk tahminlerinin temelini oluşturur ve çiftlerin üreme kararlarını şekillendiren ampirik bir kılavuz işlevi görür.
Etimoloji
Latince 'empiricus' [deneye ve gözleme dayanan] (Grekçe 'empeirikos', 'en-' [içinde] + 'peira' [deneme, tecrübe]) + İngilizce 'risk' [tehlike, zarar olasılığı] ve 'figure' [sayı, rakam, değer].
Karıştırmayın
Mendelci risk hesaplamaları (tek gen hastalıkları için kesin oranlar verir) ve penetrans (bir genin fenotipte kendini gösterme oranı) kavramlarıyla karıştırılır; ampirik risk değeri ise mekanizmadan bağımsız olarak doğrudan gözlemsel sıklık verilerine dayanır.