Ampirik Risk Değeri
Empiric-risk Figure
Tanım
Genetik danışmanlıkta, mekanizması tam olarak bilinmeyen genetik yatkınlıklara sahip yaygın bozuklukların geniş aile serilerindeki görülme sıklığına dayanılarak hesaplanan yüzde cinsinden risk oranı.
Örnek Vaka / Uygulama
Aile geçmişinde şizofreni tanısı bulunan ve çocuk sahibi olmayı planlayan bir çift, genetik danışmanlık merkezine başvurur. Danışman, spesifik genetik mutasyonun moleküler temeli bilinmemesine rağmen, geniş aile serisi verilerine dayanarak çift için ampirik risk değerini hesaplar ve genel popülasyon riskinin üzerindeki bu yüzde oranını anlaşılır bir dille açıklar.
Derin Analiz
Genetik danışmanlık süreçlerinde, kalıtım mekanizması tek bir genle (Mendel yasalarıyla) açıklanamayan kompleks ve çok faktörlü (multifaktöriyel) bozuklukların öngörülmesinde kullanılan istatistiksel bir olasılık kestirimidir. Şizofreni veya majör depresyon gibi durumlar, hem genetik hem de çevresel değişkenlerin karmaşık etkileşimleriyle ortaya çıkar. Bu nedenle tek bir genetik varyantın deterministik etkisinden ziyade, büyük popülasyon ve aile taramalarından elde edilen epidemiyolojik verilerin ampirik frekanslarına dayanır. Klinik pratikte, genetik danışmanların ailelere ilettiği risk tahminlerinin temelini oluşturur ve çiftlerin üreme kararlarını şekillendiren ampirik bir kılavuz işlevi görür.
Etimoloji
Karıştırmayın
Mendelci risk hesaplamaları (tek gen hastalıkları için kesin oranlar verir) ve penetrans (bir genin fenotipte kendini gösterme oranı) kavramlarıyla karıştırılır; ampirik risk değeri ise mekanizmadan bağımsız olarak doğrudan gözlemsel sıklık verilerine dayanır.
Keşfetmeye Devam Edin
Çevresel Agnozi
Çevresel Agnozi
Environmental Agnosia
Beyin hasarı sonrasında bireyin evini, mahallesini ve önceden çok iyi bildiği coğrafi çevreleri tanıyamaması, topoğrafik aşinalığını tamamen yitirmesi durumu.
İncele
CAPD
CAPD
CAPD
Merkezi sinir sisteminin işitsel bilgiyi işleme ve yorumlama yeteneğinde görülen nörogelişimsel bir bozukluk.
İncele
Parestezi
Parestezi
Paresthesia
Dışarıdan fiziksel bir uyarı olmaksızın deride kendiliğinden ortaya çıkan iğnelenme, karıncalanma, yanma veya uyuşma gibi anormal duyusal deneyim.
İncele
Pigmizm
Pigmizm
Pygmyism
Vücut oranları korunduğu halde, genetik ve anayasal faktörlere bağlı olarak gelişen orantılı bodurluk veya cücelik durumu.
İncele