Amsterdam Kriterleri
Amsterdam Criteria
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Onkoloji polikliniğine başvuran 42 yaşındaki bir bireyin soy geçmişi incelendiğinde; babasında 48 yaşında, amcasında 45 yaşında ve amcasının kızında 52 yaşında kolon kanseri saptanmıştır. Bu aile yapısı, en az 3 etkilenmiş birey, birinci derece akrabalık bağı, 2 kuşak boyunca aktarım ve 50 yaş altı başlangıç kriterlerini (3-2-1 kuralı) karşıladığı için Amsterdam Kriterleri'ne pozitif yanıt verir ve Lynch sendromu açısından genetik test endikasyonu doğurur.
Derin Analiz
Amsterdam Kriterleri, onkolojik genetik ve klinik değerlendirme süreçlerinde kullanılan 3-2-1 paradigmasına dayalı tanısal bir kılavuzdur. Bu mekanizma; ailede en az 3 kolorektal kanser vakasının bulunmasını, bu vakalardan birinin diğerinin birinci derece akrabası olmasını, tablonun en az 2 ardışık jenerasyonda gözlenmesini ve hastalardan en az birinde başlangıç yaşının 50'nin altında olmasını şart koşar. MLH1 ve MSH2 gibi DNA uyumsuzluk onarım (MMR) genlerindeki germ hattı mutasyonlarının kalıtımsal izlerini sürmekte temel bir tarama aracı olarak işlev görür. Ancak günümüzde daha hassas olan Bethesda Kriterleri de klinik pratikte bu tanı sürecine entegre edilmektedir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Bethesda Kriterleri ile sıkça karıştırılır; Bethesda kriterleri daha duyarlıdır ve mikrosatellit instabilitesi (MSI) taraması için daha geniş bir hasta grubunu kapsarken, Amsterdam kriterleri daha spesifiktir ve doğrudan ailevi kalıtım örüntüsüne odaklanır.
Keşfetmeye Devam Edin
MLH1
MLH1
MLH1
İnsanlarda 3. kromozomun kısa kolunda yer alan ve kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser ile ilişkili olan germ hattı mutasyonlarını barındıran DNA uyumsuzluk onarım (mismatch repair) genidir.
İncele
MSH2
MSH2
MSH2
İnsan 2. kromozomunun kısa kolunda yer alan ve kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser ile ilişkilendirilen germ hattı mutasyonu taşıyan tümör baskılayıcı gen.
İncele