Arhinensefali
Arhinencephaly
Tanım
Olfaktor ampul ve yolların gelişmemesi veya yokluğu ile karakterize, sıklıkla holoproensefali ile birlikte görülen nadir bir konjenital beyin malformasyonudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebeğin yüz orta hattında hipotelorizm ve tek orta hat burun yapısı (probosis) saptanması, yapılan kraniyal MRG incelemesinde olfaktor ampullerin izlenmemesi ve hemisferik ayrışma kusuru görülmesi arhinensefali tanısını doğrular.
Derin Analiz
Arhinensefali, embriyonik gelişim sırasında ön beynin (prosensefali) düzgün bir şekilde bölünememesi veya gelişememesi sonucu ortaya çıkan yapısal bir kusurdur. Nörogelişimsel açıdan, koku soğancığı (olfaktör ampul) ve ilgili koku yollarının agenezisi veya hipoplazisi ile kendini gösterir. Genellikle holoproensefalinin en şiddetli formlarından biri olan aloberik tipin bir bileşeni olarak izlenir. Klinik pratikte anosmi (koku alamama) gibi duyusal eksikliklerin yanı sıra, orta hat yüz anomalileri (örneğin siklopi, yarık dudak/damak) ve ağır nörolojik defisitlerle birlikte seyreder. Genetik mutasyonlar, kromozomal anomaliler (özellikle Trizomi 13) ve teratojenik etkenler etiyolojide rol oynar.
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Superior Kolikulus
Superior Kolikulus
Superior Colliculus
Orta beynin dorsalinde yer alan ve özellikle görsel ile işitsel uyaranlara yönelik baş ve göz yönelim hareketlerini koordine eden iki simetrik sinir dokusu tümseğidir.
İncele
Mistisizm
Mistisizm
Mysticism
Duyusal deneyim ve rasyonel çıkarımın ötesinde, ilham, vahiy veya kişisel aşkın deneyimler yoluyla nihai gerçekliğe ve bilgiye ulaşılabileceğini savunan felsefi ve ruhsal görüş.
İncele
Ksantopsi
Ksantopsi
Xanthopsia
Nesnelerin ve görsel çevrenin sarı renkte algılanmasına neden olan nadir bir görsel bozukluk ve kromatopsi türü.
İncele
İletim Afazisi
İletim Afazisi
Conduction Aphasia
Dil kavrama yeteneğinin korunmuş olmasına karşın, işitilen kelimelerin ve cümlelerin tam olarak tekrar edilmesinde belirgin güçlükle karakterize edinilmiş bir lisan bozukluğudur.
İncele