Arhinensefali
Arhinencephaly
Tanım
Olfaktor ampul ve yolların gelişmemesi veya yokluğu ile karakterize, sıklıkla holoproensefali ile birlikte görülen nadir bir konjenital beyin malformasyonudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebeğin yüz orta hattında hipotelorizm ve tek orta hat burun yapısı (probosis) saptanması, yapılan kraniyal MRG incelemesinde olfaktor ampullerin izlenmemesi ve hemisferik ayrışma kusuru görülmesi arhinensefali tanısını doğrular.
Derin Analiz
Arhinensefali, embriyonik gelişim sırasında ön beynin (prosensefali) düzgün bir şekilde bölünememesi veya gelişememesi sonucu ortaya çıkan yapısal bir kusurdur. Nörogelişimsel açıdan, koku soğancığı (olfaktör ampul) ve ilgili koku yollarının agenezisi veya hipoplazisi ile kendini gösterir. Genellikle holoproensefalinin en şiddetli formlarından biri olan aloberik tipin bir bileşeni olarak izlenir. Klinik pratikte anosmi (koku alamama) gibi duyusal eksikliklerin yanı sıra, orta hat yüz anomalileri (örneğin siklopi, yarık dudak/damak) ve ağır nörolojik defisitlerle birlikte seyreder. Genetik mutasyonlar, kromozomal anomaliler (özellikle Trizomi 13) ve teratojenik etkenler etiyolojide rol oynar.
Etimoloji
Yunanca 'a-' (olumsuzluk, yokluk) + 'rhis' (burun) + 'enkephalos' (beyin) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı 'burun beyninin yokluğu'dur.
Karıştırmayın
Anosmi (yalnızca koku duyusu kaybı olup yapısal beyin yokluğunu kapsamaz) ve anosensefali (genel bir terim olup spesifik olfaktor yapı eksikliğini bu derece spesifik tanımlamaz).