Siklopi
Cyclopia
Tanım
İki göz çukurunun tek bir boşlukta birleşerek tek bir gözün gelişmesiyle karakterize, embriyonik gelişim bozukluğuna dayalı nadir ve şiddetli bir konjenital anomalidir.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal ultrasonografi incelemesinde, birinci trimesterin sonuna doğru fetal yüzde iki ayrı göz çukuru yerine tek bir median orbital kavite ve bu kavitenin içinde tek bir göz küresinin (oftalmik yapının) saptanması, aynı zamanda nazal yapının gözün üst kısmında tübüler bir yapı (probosis) olarak gözlenmesi siklopi tanısını doğrular.
Derin Analiz
Siklopi, holoprozensefalinin en ekstrem formu olup, embriyonik dönemde prosensefalonun (ön beynin) iki yarıya düzgün bir şekilde bölünememesi sonucu ortaya çıkar. Genellikle trizomi 13 gibi kromozomal anomalilerle ve ciddi genetik mutasyonlarla (Sonic Hedgehog sinyal yolağı kusurları gibi) yakından ilişkilidir. Nörogelişimsel açıdan orta hat yapılaşmasının (midline cleavage) tamamen başarısız olması durumudur. Canlı doğum oranları son derece düşüktür; vakaların büyük çoğunluğu spontan düşüklerle sonuçlanır. Sadece optik yapılar değil, aynı zamanda kraniyofasiyal yapıların tamamı (burun yokluğu veya probosis gelişimi) bu orta hat gelişim defektinden etkilenir.
Etimoloji
Yunanca 'kyklōps' [tek gözlü, daire gözlü] kelimesinden türetilmiştir; 'kyklos' [daire, çember] ve 'ops' [göz, yüz] köklerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Anensefali ve mikrosefali ile karıştırılabilir; temel ayırt edici fark, siklopide kraniyofasiyal orta hat bölünme kusuruna bağlı spesifik tek göz ve probosis formasyonunun bulunmasıdır.