Anensefali
Anencephaly
Tanım
Kranial vaultun (kafatasının arka kısmını oluşturan kemikler) konjenital yokluğu ve serebral hemisferlerin tamamen eksik veya küçük kütleler halinde kalmasıyla karakterize ciddi bir nöral tüp defektidir.
Örnek Vaka / Uygulama
Prenatal ultrasonografi incelemesinde, gebeliğin 12. haftasında fetal kafatası konturunun izlenmemesi ve beyin dokusunun amniyotik sıvı içinde serbestçe yüzen ekstrüde kitleler halinde görülmesi anensefalinin erken dönem tanısında temel bulgudur.
Derin Analiz
Anensefali, gebeliğin ilk haftalarında (genellikle embriyonik dönemin 23. ve 26. günleri arasında) nöral tüpün rostral ucunun kapanamaması (kraniyal nöral tüp defekti) sonucu ortaya çıkan letal bir konjenital malformasyondur. Nörobiyolojik düzeyde, ön beynin (prosensefalon) ve bunun türevleri olan serebral hemisferlerin gelişmemesi, üzerini örten kafatası kemiklerinin ve derinin (skalp) de oluşmamasıyla sonuçlanır. Eşlik eden patolojiler arasında sıklıkla spinal bifida da yer alabilir. Bu durumdaki yenidoğanlar genellikle bilinçsizdir, işitme ve görme yetilerinden yoksundur; beyin sapı refleksleri (nefes alma, bazal kalp atımı düzenlemesi) kısa süreliğine varlığını sürdürebilse de, kortikal entegrasyonun mutlak yokluğu nedeniyle yaşamla bağdaşmaz.
Etimoloji
Yunanca 'an-' (olumsuzluk eki, yokluk) + 'enkephalon' (beyin) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı 'beyinsizlik'tir.
Karıştırmayın
Mikrosefali (kafatası ve beyin hacminin normalin altında ancak yapısal olarak mevcut olması durumu) ve hidrosefali (ventriküllerde BOS birikimiyle karakterize durum) ile sıkça karıştırılır; anensefalide beyin dokusunun ve kafatası kubbesinin doğrudan yokluğu söz konusudur.