Barr Cisimciği
Barr Body
Tanım
Dişi memelilerin somatik hücre çekirdeğinde yer alan, dozaj kompensasyonunu sağlamak üzere inaktive edilmiş ve yoğunlaşmış X kromozomudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, Klinefelter sendromundan (47, XXY) şüphelenilen bir erkek hastanın bukkal mukoza (yanak içi) yayması incelendiğinde hücre çekirdeklerinde normalde bulunmaması gereken Barr cisimciğine rastlanır, ki bu durum fazladan bir X kromozomunun varlığını doğrular.
Derin Analiz
Sitogenetik ve moleküler biyoloji düzleminde Barr cisimciği, lyonizasyon (X inaktivasyonu) adı verilen süreçle oluşur. Gelişimin erken evrelerinde, dişi memelilerdeki (XX) iki X kromozomundan biri rastgele ve kalıtsal olarak suskunlaştırılır; bu durum yoğun bir heterokromatin yapısı olan Barr cisimciğinin ortaya çıkmasına neden olur. Temel işlevi, erkek karyotipine (XY) kıyasla dişi bireylerde X kromozomuna bağlı gen dozajının eşitlenmesini sağlamaktır. Sayısal anomalilerde (örneğin Klinefelter sendromu [XXY] veya Turner sendromu [X0]) Barr cisimciği analizleri, hücre çekirdeğindeki X kromozomu sayısının saptanmasında klinik bir belirteç olarak kullanılır.
Etimoloji
Kanadalı anatomist Murray L. Barr'ın (1908–1995) soyadından ve İngilizce 'body' (cisim/yapı) sözcüğünden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Ötrokromatin ve Euchromatin yapıları; Barr cisimciği tamamen inaktif ve yoğunlaşmış heterokromatin formundayken, transkripsiyonel olarak aktif gen bölgeleri euchromatin yapısındadır.