Beckwith-wiedemann Sendromu
Beckwith–wiedemann Syndrome
Tanım
Makroglossi, omfalosel, visseromegali ve hipoglisemi ile karakterize, kromozom 11p15 bölgesindeki epigenetik ve genetik bozukluklardan kaynaklanan konjenital bir aşırı büyüme sendromudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesine karın duvarı defekti (omfalosel) ve belirgin dil büyüklüğü (makroglossi) şikayetleriyle getirilen bir bebeğin, persistan hipoglisemi atakları geçirmesi ve genetik testlerde 11p15 bölgesinde hipermetilasyon saptanması üzerine Beckwith-Wiedemann sendromu tanısı alması.
Derin Analiz
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), insan gelişimini ve büyümesini düzenleyen imprinted (baskılanmış) genlerin ekspresyonundaki bozukluklarla karakterize karmaşık bir hastalıktır. 11p15.5 lokusundaki imprinting merkezlerinin (ICR1 ve ICR2) metilasyon kusurları veya uniparental dizomi temel moleküler mekanizmayı oluşturur. Klinik olarak, hücre proliferasyonunu artıran IGF2 geninin aşırı ekspresyonu ve negatif büyüme regülatörü olan CDKN1C geninin susturulması somatik aşırı büyümeye, visseromegaliye ve Wilms tümörü gibi embriyononal kanserler için artmış yatkınlığa zemin hazırlar. Yenidoğan döneminde gelişen persistent hiperinsülinemik hipoglisemi, dikkatli endokrinolojik izlem gerektirir.
Etimoloji
1960'larda Amerikalı patolog John Bruce Beckwith ve Alman pediatrist Hans Rudolf Wiedemann'ın soyadlarından türetilmiş eponym bir klinik terimdir.
Karıştırmayın
Russell-Silver sendromu (aynı kromozomal lokusun hipometilasyonuna bağlı olarak gelişen bir büyüme geriliği sendromudur, BWS'nin klinik zıttıdır).