BRCA1 Ve BRCA2
BRCA1 And BRCA2
Tanım
Meme ve yumurtalık kanserine yatkınlıkla ilişkilendirilen ilk ve en kritik iki majör tümör baskılayıcı gen.
Örnek Vaka / Uygulama
K ailesinde genetik meme kanseri öyküsü bulunması nedeniyle yapılan taramada, 34 yaşındaki bireyde BRCA1 gen mutasyonu saptanmıştır. Bu bulgu, hastanın yaşam boyu meme ve over kanseri gelişme riskinin yüksek olduğunu doğrulamakta olup, önleyici bilateral salpingo-ooferektomi ve yoğunlaştırılmış MRG tabanlı meme tarama protokollerinin derhal başlatılmasını klinik olarak zorunlu kılmaktadır.
Derin Analiz
BRCA1 (17. kromozomda) ve BRCA2 (13. kromozomda) genleri, normal fizyolojik koşullar altında DNA çift iplikçik kırıklarının onarımında ve genomik bütünlüğün korunmasında kritik rol oynayan tümör baskılayıcı proteinleri kodlar. Bu genlerde meydana gelen germline (eşey hattı) mutasyonları, homolog rekombinasyon yoluyla DNA onarım mekanizmasını aksatarak hücrelerin genetik instabiliteye ve malign transformasyona açık hale gelmesine neden olur. Otozomal dominant geçiş göstermelerine rağmen, penetransın eksik (incomplete) olması, her mutasyon taşıyıcısının mutlaka kanser geliştirmeyeceği anlamına gelir. Klinik pratikte, bu genetik varyantlar sadece onkolojik risk değerlendirmesinde değil, aynı zamanda PARP inhibitörleri gibi hedefe yönelik tedavi ajanlarının seçiminde de biyobelirteç olarak işlev görür.
Etimoloji
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Karşıt-tutumsal Rol Oynama
Karşıt-tutumsal Rol Oynama
Counterattitudinal Role Play
Bireylerin kendi inanç ve tutumlarıyla çelişen görüşleri veya rolleri benimseyerek ifade etmelerini gerektiren psikodrama ve davranış değiştirmede kullanılan bir tekniktir.
İncele
Kafein İntoksikasyonu
Kafein İntoksikasyonu
Caffeine İntoxication
Genellikle 250 mg üzerindeki yüksek miktarda kafein alımını takiben ortaya çıkan, huzursuzluk, uykusuzluk, taşikardi ve psikomotor ajitasyon gibi en az beş semptomla karakterize klinik durum.
İncele
Hipomotilite
Hipomotilite
Hypomotility
Organizmanın genelinde veya belirli organ/kas sistemlerinde gözlenen anormal derecede azalmış hareket veya aktivite düzeyi.
İncele
Talyon İlkesi
Talyon İlkesi
Talion
Misilleme esasına dayanan, özellikle yapılan bir haksızlığın veya suçun aynısıyla cezalandırılması gerektiği ilkesi.
İncele