Bulböz Ksantomatozis
Bulbi Xanthomatosis
Tanım
Genellikle lipid metabolizması bozukluklarına bağlı olarak deride veya mukozada sarımsı, nodüler lipit birikimlerinin oluşumunu karakterize eden nadir bir ksantomatozis formudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik muayenede, 45 yaşında ailesel hiperkolesterolemi öyküsü bulunan bir hastanın özellikle tendonlar ve belirli deri bölgelerinde saf sarı renkli, kubbe şeklinde nodüler lezyonlar (bulböz formlar) sergilemesi ve bu lezyonların biyopsi ile doğrulanması.
Derin Analiz
Dermatolojik ve patolojik açıdan bulbi xanthomatosis, makrofajların okside olmuş LDL gibi lipoproteinleri fagosite etmesiyle oluşan köpük hücrelerinin (foam cells) lokalize kitleler veya nodüller halini almasıyla karakterizedir. Sistemik dislipidemi (özellikle tip II hiperliporoteinemi) tablolarında sıklıkla karşımıza çıkar. Nörolojik veya bilişsel birincil bir bozukluk olmamakla birlikte, nörokutanöz sendromlar veya altta yatan genetik lipid depolama hastalıkları bağlamında klinik değerlendirme gerektirir. Tanı, histopatolojik olarak dermiste dev hücrelerin ve lipid yüklü makrofajların gösterilmesiyle kesinleşir.
Etimoloji
Yunanca 'bolbos' [soğan, şişkinlik] + 'xanthos' [sarı] + '-oma' [tümör, kitle] + '-osis' [durum, hastalık eki].
Karıştırmayın
Ksantoma planum (düz ksantomlar) ve ksantelasma ile karıştırılabilir; temel fark bulbi formların daha nodüler, kabarık ve sıklıkla belirli anatomik odaklarda 'soğan' benzeri kitleler oluşturmasıdır.