Corino De Andrade Paramiloidozu
Corino De Andrade’s Paramyloidosis
Tanım
Genellikle otonomik ve periferik sinir sistemini etkileyen, sistemik bir amiloidoz formu olan kalıtsal nöropati.
Örnek Vaka / Uygulama
52 yaşında erkek hasta, ayak tabanlarında yıllardır süren yanma, uyuşma ve son altı ayda gelişen belirgin kas güçsüzlüğü ile başvurmuştur. Yapılan nörolojik muayenede ağrı ve ısı duyusunun kaybolduğu, derin duyu kaybının eşlik ettiği görülmüştür. Ayrıntılı aile öyküsünde benzer semptomlarla kaybedilmiş akrabaların bulunması ve sinir biyopsisinde amiloid birikimlerinin saptanması üzerine Corino de Andrade paramyloidozu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Transtiretin (TTR) genindeki mutasyonlar sonucu hatalı katlanan transtiretin proteinlerinin periferik sinirlerde ve organlarda amiloid fibrilleri olarak birikmesiyle karakterize otozomal dominant geçişli nörodejeneratif bir tablodur. Özellikle alt ekstremitelerden başlayan duysal ve motor kayıplar, ağrı, ısı duyusu kaybı ve ilerleyici otonomik disfonksiyon (ortostatik hipotansiyon, gastrointestinal bozukluklar) ile kendini gösterir. Klinik pratikte 'Ailesel Amiloid Polinöropati' (FAP Tip I) olarak da bilinir ve erken evrede doğru tanılanmadığında ilerleyici organ yetmezliğine yol açabilir.
Etimoloji
Portekizli nörolog Mário Corino da Costa Andrade'nin soyadından [Andrade] + Yunanca 'para' [yanında, benzer] + 'amyloid' [nişasta benzeri protein birikimi] + 'osis' [kronik durum/hastalık].
Karıştırmayın
Guillain-Barré sendromu ile akut başlangıçlı polinöropatiler açısından; diyabetik nöropati ile ise distal simetrik duyusal kayıplar yönünden karışabilir; ancak Andrade sendromunda genetik geçiş, otonomik tutulumun ağırlığı ve amiloid birikimi ayırt edicidir.