Endofenotip
Endophenotype
Tanım
Genetik altyapı ile dışsal davranışsal belirtiler arasındaki boşluğu dolduran, genetik olarak belirlenmiş ölçülebilir biyolojik belirteçtir.
Örnek Vaka / Uygulama
Şizofreni hastalarının birinci derece akrabalarında klinik olarak hastalık belirtisi olmamasına rağmen, 'düzeltici göz hareketi' (smooth pursuit eye movement) testlerinde belirgin bozulmalar saptanması, bu nörofizyolojik ölçümün şizofreni için güçlü bir endofenotip olarak kabul edilmesini sağlar.
Derin Analiz
Psikiyatrik genetik ve nöropsikiyatri alanında, karmaşık fenotiplerin (örneğin şizofreni veya majör depresyon gibi çoklu genetik geçiş gösteren bozukluklar) genetik mimarisini çözmek için kullanılan kritik bir köprü kavramdır. Doğrudan genetik dizilimlerden ziyade, nörofizyolojik, biyokimyasal, endokrinolojik, nöroanatomik veya nöropsikolojik (örneğin bilişsel işlev bozuklukları) düzeyde kendini gösterir. İdeal bir endofenotip; ilgili bozuklukla birlikte aile içinde kalıtım göstermeli, hastanın klinik olarak semptom göstermediği dönemlerde bile kalıcı olmalı (durumsal değil özellik bazlı) ve sağlıklı akrabalarda popülasyona kıyasla daha yüksek oranlarda gözlenmelidir.
Etimoloji
Yunanca 'endon' (içeride, dahilinde) + 'phainein' (göstermek, ortaya çıkmak) ve 'typos' (damga, biçim) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir. 'İçsel görünüm' veya 'ara biçim' anlamına gelir.
Karıştırmayın
Eksogeenotip veya klasik klinik fenotip ile karıştırılır; fenotip dışarıdan gözlenen tüm karakteristik özelliklerin toplamıyken, endofenotip çıplak gözle görülmeyen ancak laboratuvar ve test yöntemleriyle saptanan içsel, ara biyolojik mekanizmadır.