Fokomeli
Phocomelia
Tanım
Üst veya alt uzuvların proksimal bölümlerinin konjenital olarak eksik olması ve ellerin veya ayakların gövdeye küçük, düzensiz şekilli kemiklerle bağlanması durumu.
Örnek Vaka / Uygulama
Gebeliğin ilk haftalarında teratojenik bir ajana (örneğin talidomit) maruz kalmış gebeliklerin sonucunda doğan bir infantta, omuz ile ellerin doğrudan gövdeye bitişik olduğu, humerus ve ön kol kemiklerinin gelişmediği vakaların klinik değerlendirmesi fokomeli tablosunu örnekler.
Derin Analiz
Fokomeli, embriyonik gelişim sürecinde (özellikle gebeliğin ilk trimesterinde, organogenez evresinde) limb bud (uzuv tomurcuğu) gelişiminin kesintiye uğramasıyla karakterize nadir bir konjenital malformasyondur. Etiyolojisinde genetik mutasyonlar rol oynayabilmekle birlikte, tarihsel olarak en belirgin dış etken 1950'ler ve 1960'larda gebelik bulantıları için reçete edilen talidomit adlı teratojenik ajandır. Nörogelişimsel ve ortopedik açıdan bireyin motor becerilerini ve somatosasomal haritalanmasını kökten değiştiren bu durum, uzuvların yüzgeç benzeri (flipper-like) bir görünüm almasına neden olur. Klinik pratikte multidisipliner rehabilitasyon, protetik desteği ve erken dönem ergoterapi müdahalelerini zorunlu kılar.
Etimoloji
Yunanca 'phōkē' (fok balığı) + 'melos' (uzuv) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı 'fok balığı uzuvluluğu'dur.
Karıştırmayın
Ameli (tüm uzvun tamamen yokluğu) ve meromeli (uzvun sadece bir kısmının eksik olması, fokomeliden farklı olarak proksimal segmentlerin kısmen korunabildiği durumlar).
Keşfetmeye Devam Edin
Teratojen
Teratojen
Teratogen
Fetusun rahim içi gelişiminde yapısal, işlevsel veya morfolojik bozukluklara yol açan dış kaynaklı etken.
İncele
Organogenez
Organogenez
Organogenesis
Embriyonik gelişim sürecinde, gastrulasyon evresinin ardından üç temel germ yaprağından organ ve dokuların oluştuğu evredir.
İncele