Kondroektodermal Displazi
Chondroectodermal Dysplasia
Tanım
Kıkırdak ve ektodermal dokuların gelişimini etkileyen, sıklıkla orantısız cücelik, polidaktili ve konjenital kalp defektleriyle karakterize otozomal resesif bir sendromdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesine ellerinde ve ayaklarında ekstra altıncı parmak (polidaktili) ve göğüs kafesinde darlık şikayetleriyle getirilen bir bebeğin, pediatrik kardiyoloji ve genetik konsültasyonları sonucunda kalbinde atriyal septal defekt saptanması ve iskelet grafiğinde akromelik kemik kısalıklarının görülmesi kondroektodermal displazi tanısını doğrular.
Derin Analiz
Kondroektodermal displazi, tıbbi literatürde Ellis-van Creveld sendromu olarak da bilinir. Ektodermal ve mezenkimal dokuların embriyolojik gelişim bozukluğundan kaynaklanan bu genetik tablo, özellikle uzun kemiklerin büyüme plaklarını (fiz) etkileyerek akromelik cüceliğe (kolların ve bacakların gövdeye göre daha kısa olması) yol açar. Klinik spektrumunda sıklıkla postaksiyel polidaktili (fazla parmaklıklılık), diş gelişimi anomalileri (erken süren veya eksik dişler), tırnak hipoplazisi ve olguların yaklaşık yüzde ellisinde görülen atriyal septal defekt gibi konjenital kardiyak anomaliler yer alır. Genetik düzlemde, EVC1 veya EVC2 genlerindeki mutasyonlar cilia fonksiyonlarını bozarak kirpiksi (ciliary) sinyal yollarını sekteye uğratır.
Etimoloji
Grekçe 'chondros' [kıkırdak] + 'ektoderma' [dıştaki deri tabakası] + 'dysplasis' [hatalı gelişim, biçim bozukluğu]
Karıştırmayın
Achondroplasia ve Jeune sendromu ile karıştırılabilir; ancak achondroplaside polidaktili ve ektodermal bulgular görülmezken, Jeune sendromunda (asfiksiyel torasik displazi) göğüs kafesi darlığı çok daha baskındır ve solunum yetmezliğine erken dönemde yol açar.