Ellis-van Creveld Sendromu
Ellis–van Creveld Syndrome
Tanım
Polidaktili, ektoermal yapılarda displazi (saç, diş ve tırnak bozuklukları), cücelik ve sıklıkla konjenital kalp defektleriyle karakterize otozomal resesif bir genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesine, ellerinde bilateral postaksiyel polidaktili (ekstra küçük parmaklar), alt çenede doğuştan sürmüş neonatal dişler ve göğüs kafesinde darlık bulgularıyla getirilen bir bebekte yapılan ekokardiyografide atriyoventriküler kanal defekti saptanmıştır. Ailenin soy ağacı analizinde akrabalık bağı ve Amish kökenli genetik geçiş şüphesi üzerine yapılan moleküler tetkiklerde EVC gen mutasyonu doğrulanarak Ellis-van Creveld sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Ellis-van Creveld sendromu (kondroektodermal displazi), 4 numaralı kromozomun kısa kolunda yer alan EVC ve EVC2 genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli nadir bir tablodur. İskelet sisteminde özellikle ekstremitelerin proksimalinden ziyade distal kısımlarını etkileyen kısa boyluluk (akromiyelik cücelik), ellerde ve ayaklarda fazladan parmak bulunması (polidaktili), dişlerin erken sürmesi veya hipoplazisi, tırnaklarda displazi ve %60'a varan oranlarda atriyalseptal defekt (ASD) gibi konjenital kalp anomalileriyle kendini gösterir. Pennsylvania'daki Eski Düzen Amish (Old Order Amish) topluluğu gibi izole popülasyonlarda kurucu etkisi (founder effect) nedeniyle prevalansı belirgin şekilde yüksektir. Klinik tanı, fenotipik bulguların yanı sıra radyolojik ve moleküler genetik testlerle doğrulanır.
Etimoloji
İngiliz hekim Richard White Bernard Ellis (1902–1966) ve Hollandalı çocuk doktoru Simon van Creveld'in (1894–1971) soyadlarından ve Yunanca 'chondros' [kıkırdak] + 'ektoderma' [dış deri tabakası] + 'dysplasia' [hatalı gelişim] kelimelerinden türetilen 'kondroektodermal displazi' teriminden türemiştir.
Karıştırmayın
Achondroplasia (akondroplazi, daha yaygın bir iskelet displazisidir ancak polidaktili ve ektodermal bulgular eşlik etmez) ve Kartagener sendromu (farklı bir siliopati formu olup solunum yolu enfeksiyonları ve situs inversus ile karakterizedir).
Keşfetmeye Devam Edin
Otozomal Resesif
Autosomal Recessive
Bir genetik karakterin veya hastalığın ortaya çıkabilmesi için, ilgili mutasyona uğramış alelin hem anne hem de babadan aynı anda (homozigot durumda) aktarılmasını gerektiren kalıtım biçimi.
Kondroektodermal Displazi
Chondroectodermal Dysplasia
Kıkırdak ve ektodermal dokuların gelişimini etkileyen, sıklıkla orantısız cücelik, polidaktili ve konjenital kalp defektleriyle karakterize otozomal resesif bir sendromdur.