Laurence-moon-bardet-biedl Sendromu
Laurence–moon–bardet–biedl Syndrome
Tanım
Progresif görme kaybı, obezite, polidaktili, hipogonadizm ve bilişsel yetersizliklerle karakterize, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Çocukluk çağında başlayan gece körlüğü şikayetiyle ophthalmoloji kliniğine başvuran, muayenesinde ek parmak (polidaktili) ve kontrol edilemeyen kilo alımı saptanan bir hastada genetik panel taraması ile silyopati mutasyonlarının doğrulanması.
Derin Analiz
Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu, temel olarak primer silia işlev bozukluğundan (silyopati) kaynaklanan çoklu sistem tutulumlu karmaşık bir genetik bozukluktur. Silyer disfonksiyon; fotoreseptör hücrelerin yıkımı nedeniyle retinitis pigmentosa (gece körlüğü ile başlayan ilerleyici görme kaybı), böbrek parankimal hastalıkları, tip 2 diyabet yatkınlığı ve hipotalamik disfonksiyona bağlı gelişen erken başlangıçlı obezite gibi klinik tabloları tetikler. Genetik heterojenlik gösterdiği için BBSome adı verilen protein kompleksini kodlayan çok sayıda gen (BBS1 ile BBS21 arası) mutasyonla ilişkilendirilmiştir. Nöropsikiyatrik boyutta ise yürütücü işlevlerde aksama, gelişimsel gecikme ve entelektüel kapasitede değişken derecelerde gerilik sıklıkla izlenir.
Etimoloji
Britanyalı ophthalmologlar John Zachariah Laurence ve Robert C. Moon ile Fransız hekim George Bardet ve Avusturyalı hekim Artur Biedl'ın soyadlarından türetilmiş eponimik bir tıp terimidir.
Karıştırmayın
Alström sendromu (böbrek yetmezliği ve körlük görülür ancak polidaktili yoktur) ve Prader-Willi sendromu (hipotonilik obezite görülür ancak retinitis pigmentosa ve tipik silyopati bulguları bulunmaz).