Modifikatör
Modifier
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Kistik fibrozis hastalarında, CFTR genindeki aynı mutasyonu taşıyan iki kardeşte akciğer tutulumunun şiddetinin farklı olması, bireylerin sahip olduğu farklı modifikatör gen varyantları ile açıklanır.
Derin Analiz
Genetik mimaride modifikatör genler, majör bir genin mutasyon sonucunda ortaya çıkardığı klinik tablonun şiddetini, penetransını veya ekspresyonunu doğrudan manipüle eder. Tek başlarına belirleyici bir fenotip üretmezler; ancak epigenetik ve çevresel faktörlerle birlikte kümülatif bir eşik etkisi yaratarak kompleks hastalıkların seyrini belirlerler. Klinik genetikte, aynı genetik mutasyonu taşıyan bireylerin neden farklı klinik tablolar sergilediğini (değişken ekspresyon) açıklayan temel mekanizmalardan biridir.
Etimoloji
Latince 'modificare' (ölçülendirmek, sınırlamak, değiştirmek) fiilinden türetilmiştir; 'modus' (ölçü, biçim) ve 'facere' (yapmak) köklerine dayanır.
Karıştırmayın
Majör gen ile karıştırılır; majör gen fenotipinincin temel belirleyicisiyken, modifikatör gen yalnızca bu ifadeyi modifiye eder.