Modifikatör
Modifier
Tanım
Genetik bağlamda diğer kalıtımsal faktörlerin fenotipik ifadesini değiştiren ancak tek başına belirgin bir etkisi olmayan gen.
Örnek Vaka / Uygulama
Kistik fibrozis hastalarında, CFTR genindeki aynı mutasyonu taşıyan iki kardeşte akciğer tutulumunun şiddetinin farklı olması, bireylerin sahip olduğu farklı modifikatör gen varyantları ile açıklanır.
Derin Analiz
Genetik mimaride modifikatör genler, majör bir genin mutasyon sonucunda ortaya çıkardığı klinik tablonun şiddetini, penetransını veya ekspresyonunu doğrudan manipüle eder. Tek başlarına belirleyici bir fenotip üretmezler; ancak epigenetik ve çevresel faktörlerle birlikte kümülatif bir eşik etkisi yaratarak kompleks hastalıkların seyrini belirlerler. Klinik genetikte, aynı genetik mutasyonu taşıyan bireylerin neden farklı klinik tablolar sergilediğini (değişken ekspresyon) açıklayan temel mekanizmalardan biridir.
Etimoloji
Latince 'modificare' (ölçülendirmek, sınırlamak, değiştirmek) fiilinden türetilmiştir; 'modus' (ölçü, biçim) ve 'facere' (yapmak) köklerine dayanır.
Karıştırmayın
Majör gen ile karıştırılır; majör gen fenotipinincin temel belirleyicisiyken, modifikatör gen yalnızca bu ifadeyi modifiye eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Penetrans
Penetrans
Penetrance
Genetik bir alele sahip bireylerin, bu alelle ilişkili fenotipik özelliği gösterme oranı veya olasılığı.
İncele
Fenotip
Fenotip
Phenotype
Bir organizmanın genetik yapısı ile çevresel faktörlerin etkileşimi sonucunda ortaya çıkan gözlemlenebilir fiziksel, biyokimyasal ve davranışsal özelliklerinin tamamı.
İncele