Silver-russell Sendromu
Silver–russell Syndrome
Tanım
Doğuştan gelen, kısa boy, vücudun bir tarafında hipertrofi (asimetri) ve karakteristik kafa-yüz oranı ile karakterize nadir bir genetik sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumda beklenenden belirgin derecede düşük tartılı olan, ilk yaşlarında büyüme eğrilerinden düşüklük gösteren, sağ bacağında sol bacağa kıyasla hafif uzunluk/kalınlık farkı saptanan ve yaşıtlarına göre motor becerilerinde kas tonusu düşüklüğüne bağlı gecikme yaşayan bir çocuk vakası, pediatrik endokrinoloji ve tıbbi genetik kliniklerinde Silver-Russell sendromu şüphesiyle değerlendirilir.
Derin Analiz
Silver-Russell sendromu (SRS), fetal dönemden itibaren başlayan genel büyüme geriliği, vücut asimetrisi (hemisomatik hipoplazi/hipertrofi), psödohidrosefali görünümü (normal baş çevresine karşın küçük yüz yapısı) ve beslenme güçlükleriyle kendini gösteren klinik bir tablodur. Moleküler düzeyde, vakaların önemli bir kısmında 11p15 kromozom bölgesindeki imprinting (baskılama) kusurları, özellikle ICR1 (imprinting kontrol bölgesi 1) hipometilasyonu veya maternal uniparental dizomi (UPD7) rol oynar. Nörogelişimsel açıdan, motor gecikmeler kas zayıflığına ikincil olarak sıklıkla izlenir; bilişsel düzeyde ise hafif düzeyde öğrenme güçlükleri veya entelektüel gelişim bozuklukları normal popülasyona kıyasla daha yüksek oranda bildirilmektedir. Tanı süreci klinik bulguların yanı sıra genetik ve epigenetik testlerle doğrulanır.
Etimoloji
Henry K. Silver (Amerikalı çocuk hekimi, 1918–1991) ve Alexander Russell'ın (İngiliz patolog, 1914–2003) soyadlarından türetilmiştir; tıbbi eponym geleneğine dayanır.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Epigenetik
Epigenetik
Epigenetics
DNA'nın nükleotid diziliminde herhangi bir değişiklik yaratmaksızın, gen aktivitesini ve ifadesini değiştiren kalıtımsal kimyasal modifikasyonları inceleyen bilim dalıdır.
İncele