SNP
SNP
Tanım
Genomdaki tek bir nükleotid bazının (A, T, C veya G) bireyler arasında farklılık gösterdiği en yaygın genetik varyasyon türüdür.
Örnek Vaka / Uygulama
Bir nöropsikiyatri laboratuvarında yürütülen antidepresan yanıtı çalışmasında, serotonin taşıyıcı genindeki (SLC6A4) belirli bir SNP lokasyonundaki 'C' veya 'G' allel varyasyonlarının, hastaların SSRI grubu ilaçlara gösterdiği klinik iyileşme oranlarını istatistiksel olarak anlamlı düzeyde farklılaştırdığı gözlemlenmiştir.
Derin Analiz
Genetik ve davranışsal nöroloji bağlamında SNP'ler, insan DNA dizisindeki en küçük ancak en bilgilendirici varyasyon sınıfını oluşturur. Genomun yaklaşık binde birinde görülen bu tek baz değişimleri, proteinlerin işlevini, gen ifadesinin (gene expression) düzenlenmesini ve nörotransmitter reseptörlerinin duyarlılığını doğrudan etkileyebilir. Biyopsikoloji ve psikiyatrik genetik çalışmalarında, nörolojik rahatsızlıklara yatkınlık, farmakogenetik yanıplar ve bireysel bilişsel farklılıklar bu varyasyonlar üzerinden incelenir. İstatistiksel genetik analizlerde (örneğin GWAS - Genom Çapında İlişki Çalışmaları), karmaşık fenotipik özelliklerin arkasındaki genetik mimariyi çözmek için temel birim olarak kullanılırlar.
Etimoloji
İngilizce 'Single-Nucleotide Polymorphism' (Tek Nükleotid Polimorfizmi) ifadesinin akronimidir. Latince 'unus' (tek), nükleus (çekirdek) kökünden türetilen 'nükleotit' ile Yunanca 'poly-' (çok) ve 'morphē' (şekil/biçim) kelimelerinin birleşiminden oluşan 'polimorfizm' sözcüklerinin bileşiminden meydana gelir.
Karıştırmayın
Mutasyon ile sıklıkla karıştırılır; mutasyon popülasyonda %1'den az görülen nadir ve genellikle patolojik değişiklikleri kapsarken, SNP popülasyonun en az %1'inde bulunan kalıtsal bir varyasyondur.
Keşfetmeye Devam Edin
Farmakogenetik
Farmakogenetik
Pharmacogenetics
Bireylerin ilaçlara ve ilaç dozajlarına verdikleri yanıtı etkileyen genetik faktörlerin incelenmesi.
İncele
Epigenetik
Epigenetik
Epigenetics
DNA'nın nükleotid diziliminde herhangi bir değişiklik yaratmaksızın, gen aktivitesini ve ifadesini değiştiren kalıtımsal kimyasal modifikasyonları inceleyen bilim dalıdır.
İncele