Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Tanım
Omuriliğin ön boynuzundaki motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize, iskelet kaslarında ilerleyici güç kaybı ve atrofiye yol açan kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.
Örnek Vaka / Uygulama
Doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde aşırı hipotoni (gevşek bebek sendromu), baş kontrolünün kazanılamaması ve zayıf emme refleksi ile kendini gösteren bir vakada, EMG ve genetik testler sonucunda SMN1 gen mutasyonu saptanarak Tip I SMA tanısı konulabilir.
Derin Analiz
Spinal Musküler Atrofi, otozomal resesif geçiş gösteren ve temelinde SMN1 (survival motor neuron 1) genindeki mutasyonların yattığı genetik bir bozukluktur. Omurilikteki alfa motor nöronların işlev görememesi, buna bağlı olarak innervasyonu kaybeden iskelet kaslarının atrofiye uğramasıyla sonuçlanır. Başlangıç yaşı, motor gelişim basamakları ve solunum fonksiyonlarının etkilenme derecesine göre Tip I, Tip II, Tip III ve Tip IV olmak üzere klinik alt tiplere ayrılır. Nörolojik tutulum istemli kasları (özellikle proximal kas gruplarını) hedef alırken, bilişsel fonksiyonlar genellikle korunur veya normal seyreder.
Etimoloji
Karıştırmayın
Amfibik veya miyopatiler ile sıklıkla karıştırılır; ancak SMA bir kas hastalığı değil, birincil olarak motor nöronların etkilendiği bir omurilik patolojisidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Motor Nöron
Motor Nöron
Motoneuron / Motor Neuron
🔹 1. (motoneuron): Merkezi sinir sisteminden kas veya bez gibi yürütücü organlara hareket emirlerini ileten efferent sinir hücresi. 🔹 2. (motor neuron): Aksonu doğrudan kas liflerine veya kas iciklerine bağlanarak merkezi sinir sisteminden gelen elektriksel emirleri mekanik kasılmaya dönüştüren efferent sinir hücresi.
İncele
Atrofi
Atrofi
Atrophy
Beslenme yetersizliği, inaktivite, dejeneratif süreçler veya yaşlanmaya bağlı olarak bir organın ya da dokunun hacim ve kütle kaybederek küçülmesi durumu.
İncele