Akondroplazi
Achondroplasia
Tanım
Kıkırdak dokudan gelişen kemiklerin bağ dokudan gelişenlere göre daha yavaş büyümesiyle karakterize, otozomal dominant geçişli bir orantısız cücelik formudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde takipleri yapılan bir bebeğin, ebeveynlerinde benzer iskelet özellikleri olmamasına rağmen, ekstremitelerinin gövdesine oranla belirgin kısa olması, makrosefali ve belirgin alın çıkıntısı bulgularıyla pediatrik genetik konsültasyonu istenmesi ve FGFR3 gen analizi ile akondroplazi tanısının doğrulanması.
Derin Analiz
Akondroplazi, temel olarak fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3'ü (FGFR3) kodlayan gendeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan, iskelet sisteminin gelişimini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bu mutasyon, kıkırdak hücrelerinin (kondrositler) epifiz büyüme plaklarındaki normal proliferasyonunu ve farklılaşmasını baskılar. Sonuç olarak, uzun kemiklerin endokondral kemikleşme süreci yavaşlar; bu da gövde boyutu normal sınırlarda kalırken kol ve bacakların proksimal kısımlarında (rizomelik) belirgin kısalmaya yol açar. Cranial vault (kafa kubbesi) genişler, alın çıkıntılı (frontal bossing) bir görünüm kazanır. Nörolojik ve bilişsel açıdan bireyler genellikle normal zekaya sahiptir, ancak motor gelişim basamaklarında iskeletsel sınırlamalara bağlı geçici gecikmeler gözlenebilir.
Etimoloji
Yunanca 'a-' [olumsuzluk eki] + 'chondros' [kıkırdak] + 'plasis' [şekillenme, oluşum] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kelime anlamı 'kıkırdak oluşumsuzluğu' veya 'kıkırdak gelişim bozukluğu'dur.
Karıştırmayın
Hipoplazi ve hipokondroplazi; hipokondroplazi akondroplazinin daha hafif bir fenotipik formudur ve genellikle daha az belirgin iskelet deformiteleri ile karakterizedir.