Akraba Grubu
Kindred
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Bipolar bozukluk gösteren çok sayıda bireyin bulunduğu geniş bir akraba grubunda (kindred) yapılan genetik tarama, 18. kromozom üzerindeki belirli bir bölgenin hastalıkla güçlü bir şekilde ortak kalıtım gösterdiğini ortaya koymuştur.
Derin Analiz
Psikiyatri ve davranışsal genetik bağlamında 'kindred', geniş aile soy ağlarını ifade eder. Genetik geçişli psikiyatrik bozuklukların ve endofenotiplerin saptanmasında büyük ölçekli akraba gruplarının incelenmesi kritik bir metodolojidir. Özellikle penetrasyon oranlarının hesaplanması ve genetik bağlantı (linkage) analizi bu büyük pedigriler üzerinden yürütülür.
Etimoloji
Eski İngilizce kökenli 'cyn' (soy, akraba) sözcüğünden türetilen ve ortak atadan gelen geniş aile ağını ifade eden tarihsel bir terim.
Karıştırmayın
Çekirdek aile (nuclear family) kavramı ile karıştırılır; kindred anne, baba ve çocuklardan çok daha geniş bir akraba matrisini tanımlar.
Keşfetmeye Devam Edin
Oküloserebral Hipopigmentasyon Sendromu
Oküloserebral Hipopigmentasyon Sendromu
Oculocerebral-hypopigmentation Syndrome
Göz anomalileri, saç ve cilt pigmentasyonunun yokluğu, zihinsel gelişim bozukluğu ve spastisite ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir sendrom.
İncele
İstirahat Potansiyeli
İstirahat Potansiyeli
Resting Potential
Uyarılmamış bir nöronun plazma zarı boyunca, hücre içinde negatif iyon birikimiyle oluşan ve genellikle -50 ile -100 mV arasında değişen statik elektrik potansiyelidir.
İncele
Serebral Displazi
Serebral Displazi
Cerebral Dysplasia
Beynin gelişim sürecindeki herhangi bir yapısal anormalliği veya kusuru ifade eden üst düzey klinik çatı kavram.
İncele
Sayı Uzamı
Sayı Uzamı
Digit Span
Bir bireyin, tek bir işitsel sunumun ardından ardışık olarak verilen rastgele sayı dizilerini doğru bir şekilde hatvebilme kapasitesini ölçen kısa süreli bellek ve dikkat metriği.
İncele