Oküloserebral Hipopigmentasyon Sendromu
Oculocerebral-hypopigmentation Syndrome
Tanım
Göz anomalileri, saç ve cilt pigmentasyonunun yokluğu, zihinsel gelişim bozukluğu ve spastisite ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, doğumsal nistagmus, fotofobi, total albinizm bulguları, ağır psikomotor retardasyon ve erken çocukluk döneminde başlayan spastik tetraparezi tablosuyla başvuran bir vakada bu sendromdan şüphelenilir.
Derin Analiz
Oküloserebral hipopigmentasyon sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, akraba evlilikleri sonucu fenotipik olarak ortaya çıkan son derece nadir bir klinik tablodur. İlk kez 1967 yılında Amish topluluğunda tanımlanan bu sendrom; melanin biyosentezindeki aksaklıkları (okülokütanöz hipopigmentasyon) ve merkezi sinir sistemi gelişim kusurlarını aynı anda barındırır. Nörolojik tutulum, serebral korteksteki gelişimsel bozukluklara bağlı olarak entelektüel yetersizlik ve ilerleyici spastisite ile kendini gösterirken, optik sistemdeki yapısal anomaliler sıklıkla görme keskinliğinde ciddi düşüşlere neden olur.
Etimoloji
Latince 'oculus' (göz) + 'cerebrum' (beyin) kelimeleri ile Yunanca 'hypo-' (alt/eksik) ve Latince 'pigmentum' (boya maddesi) köklerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Angelman Sendromu ve Griscelli Sendromu; her ikisi de nörolojik bulgular veya pigmentasyon anomalileri içerebilse de, oküloserebral hipopigmentasyon sendromuna özgü olan spesifik göz anomalileri ve otozomal resesif akraba evliliği kalıtım kalıbından klinik olarak ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Spastisite
Spastisite
Spasticity
Dinlenme halindeki kaslarda gerginliğin artması ve pasif esnetmeye karşı direnç oluşmasıyla karakterize, üst motor nöron hasarına bağlı nörolojik bir bozukluktur.
İncele