Akrodizostoz
Acrodysostosis
Tanım
El ve ayak parmak eklemlerinin kısalması, karakteristik yüz anomalileri ve sıklıkla zihinsel yetersizlikle karakterize nadir görülen konjenital bir malformasyon sendromudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde intrauterine büyüme geriliği ve ellerinde belirgin kısa parmak yapısı (brakidaktili) fark edilen bir çocuk, ilerleyen yaşlarda burun kökünde basıklık, çene çıkıklığı ve öğrenme güçlüğü bulgularıyla pediatrik genetik polikliniğine başvurur; yapılan iskelet grafisinde eklem aralıklarında kısalma ve ileri kemik yaşı saptanarak akrodizostoz tanısı doğrulanır.
Derin Analiz
Akrodizostoz, çoğunlukla PRKAR1A veya PDE4D genlerindeki heterozigot mutasyonlardan kaynaklanan, cAMP (siklik adenozin monofosfat) sinyal yolağının bozulmasıyla seyreden endokrin ve iskelet sistemine ait karmaşık bir tablodur. Periferik iskelette erken epifiz kapanması (ileri kemik yaşı), kısa boy, brakisefali, hipoplastik burun kökü ve mandibular prognatizm gibi kraniyofasiyal bulgularla kendini gösterir. Olguların önemli bir kısmında hafif ila orta düzeyde bilişsel gerilik eşlik ederken, periferik direnç nedeniyle hormon direnci (özellikle PTH ve TSH) endokrinolojik profilde sıklıkla saptanır.
Etimoloji
Yunanca 'akron' (uç, ekstremite) + 'dys-' (bozuk, kusurlu) + 'ostoun' (kemik) sözcüklerinin birleşiminden türetilmiştir; ekstremite kemiklerinin gelişim bozukluğunu ifade eder.
Karıştırmayın
Achondroplasia (akondroplazi - özellikle uzun kemiklerin proksimal kısımlarının etkilendiği yaygın iskelet displazisi) ve Pseudohypoparathyroidism (yalancı hipoparatiroidi - Albright kalıtımsal osteodistrofisi ile genetik ve fenotipik örtüşmeler gösterir ancak parathormon direnci klinik tabloda baskındır).