Akrosefalopolisindaktili
Acrocephalopolysyndactyly
Tanım
Kranial sütürlerin erken kemikleşmesi sonucu ortaya çıkan kafa şekli bozukluklarının (kraniyosinoztoz) ellerdeki ve ayaklardaki parmak anomalileriyle (polidaktili ve sindaktili) karakterize olduğu konjenital bir sendrom grubudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde değerlendirilen bir bebekte, kafa kubbesinin sivri görünmesi (akrosefali), koronal sütürlerin erken kapanması, el ve ayaklarda ek parmakların (polidaktili) ve parmak aralarının zar dokuyla birleşik olmasının (sindaktili) saptanması üzerine genetik konsültasyon istenmesi ve tanı doğrulanması.
Derin Analiz
Akrosefalopolisindaktili, embriyolojik gelişim sürecinde kraniyofasiyal yapıların ve ekstremitelerin morfogenezini düzenleyen genetik mutasyonlar (özellikle fibroblast büyüme faktörü reseptör genleri) sonucunda beliren doğumsal bir durumdur. Nörogelişimsel açıdan, erken kapanan kranial sütürler intrakraniyal basıncın artmasına zemin hazırlayabilir ve bu durum uygun cerrahi müdahalelerle (örneğin kranial dekompresyon) erken evrede yönetilmediği takdirde bilişsel süreçleri sekteye uğratabilir. Klinik pratikte Carpenter sendromu gibi spesifik alt tipleriyle incelenir ve multidisipliner bir yaklaşım (nöroşirürji, genetik, plastik cerrahi ve gelişimsel pediatri) gerektirir.
Etimoloji
Yunanca 'akron' (uç, tevkif), 'kephale' (baş), 'poly' (çok) ve 'syndaktilos' (parmakların birleşmesi) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir; kubbe şeklinde kafa ve çoklu parmak birleşmesi durumunu ifade eder.
Karıştırmayın
Apert sendromu (benzer kraniyosinoztoz ve sindaktili bulguları gösterir ancak polidaktili içermemesiyle ayrılır) ve Crouzon sendromu (parmak anomalileri olmaksızın kraniyosinoztoz ile karakterizedir).
Keşfetmeye Devam Edin
Carpenter Sendromu
Carpenter’s Syndrome
Konik kafatası (akrosefali), parmaklarda ve ayak parmaklarında dericiklerle birleşme (sindaktili), ek parmak varlığı (polisindaktili), sıklıkla obezite ve değişen derecelerde zihinsel gerilik ile karakterize otozomal resesif geçişli kalıtsal bir bozukluktur.
Konjenital Anomaliler
Congenital Anomaly
Doğum öncesi gelişim sürecinde ortaya çıkan ve doğum anında mevcut olan yapısal, işlevsel veya metabolik organ ve doku kusurlarıdır.